# 父母不惜一切与时间赛跑　只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年 URL: https://www.shicheng.news/v/3xOo9 Published: 2023-05-24 Source: 狮城新闻 ![父母不惜一切与时间赛跑　只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17224997.avif?1684843222) 杨凯琳（中）的双胞胎儿子罹患黏多糖症，这种罕见的遗传疾病会对骨骼和心肺功能造成损害。（海峡时报） **作者 刘智澎** **每**周到医院“准时报到”，对杨凯琳的三个儿子来说，就像度宅假（staycation）一样。 但杨凯琳（译音）心里清楚明白，这是他们一辈子都摆脱不了的家庭活动。 看着八岁的Thaddeus以及五岁的双胞胎Hugard和Reynar微笑着躺在病床上打点滴，杨凯琳纵使感到揪心和不舍，也不愿显露在脸上。 她接受《海峡时报》访问时数度哽咽： *“身为母亲的内疚感吞噬了我……不会有母亲愿意看到孩子这样受苦。”* 杨凯琳的三个儿子都患有**黏多糖症**（mucopolysaccharidosis，简称 MPS VI）。这是一种罕见的遗传疾病，患者体内缺乏一种可用来分解黏多糖的酶，以致黏多糖堆积在细胞内，对骨骼和心肺功能造成损害。 罹患黏多糖症的儿童出生时并无异样，这也是为什么大儿子Thaddeus五岁时才被诊断出来。 杨凯琳忆述，当时诊所医生发现Thaddeus眼压很高，把他转介到竹脚妇幼医院。两个月后，海外血液检测结果出炉，才证实患病。 **每月医药费逼近10万元** 随着黏多糖逐渐堆积，患者也可能出现长不高、头颅变大、鼻梁塌陷、关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、视力和听力衰退等症状。 ![父母不惜一切与时间赛跑　只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17224998.avif?1684843221) 杨凯琳的双胞胎儿子比同龄孩子矮小许多，角膜混浊也导致他们视力模糊。（海峡时报） 虽然双胞胎看起来活泼好动，但他们明显比同龄孩子矮小许多，角膜混浊也导致他们的视力变得模糊。 杨凯琳慨叹： *“根据研究，罹患黏多糖症的成人，身高不会超过130公分，而且都患有心脏和呼吸道疾病……我不知道他们还能活多久。”* 目前唯一的治疗方法是**酶替代疗法**，也就是通过打点滴，在患者体内注射缺失的酶。 但每周一次的治疗就要2万多元，费用也会随着体重增加。大儿子的治疗费约1万元，双胞胎弟弟各6000元。 换句话说，每月的治疗费已逼近10万新元。 所幸，大儿子的医药费目前由保险业者全额承担。双胞胎的药物也获罕见疾病基金部分资助，扣除保险索赔和丈夫的保健储蓄后，杨凯琳每月只须支付800元。 **罕见疾病基金**由新加坡卫生部和新加坡保健集团基金在2019年设立，旨在协助罕见疾病患者应付庞大的医药费。由专家和义工组成的罕见疾病委员会，负责评估哪些病患可获资助。 卫生部长王乙康这个月在国会答复议员询问时透露： **过去四年，罕见疾病基金已帮助九名病患，但这仅占新加坡罕见疾病患者总数的0.4％。** 基金官网显示，新加坡有2000至3000人患有罕见疾病，其中约700人是孩童。 竹脚妇幼医院儿科部门资深顾问医生沙穆亚（Saumya Jamuar）指出，平均每年有2％至3％的新生儿受罕见疾病影响。由于95％的病童得不到治疗，有三成不到五岁就已病逝。 **八成的罕见疾病属基因遗传，其余两成是非遗传因素所致，例如怀孕时受感染、接触药物或环境风险因素等。在这当中，仅5％可有效治疗。** 不过，治疗所需的药物价格不菲，动辄每年就要几十万元。**目前只有治疗五种罕见疾病的七种药物，可获罕见疾病基金资助。** 这笔基金去年筹集到490万元的公众捐款，加上政府给予的一元对三元配对资助，总额为1920万元。 1920万元当然不是小数目，但考虑到一些药物每年就要耗费20多万元，罕见疾病基金能帮助到的病患毕竟有限。 21个月大的Shamel就没那么幸运了。 ![父母不惜一切与时间赛跑　只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17224999.avif?1684843221) 21个月大的Shamel（右）罹患脊髓性肌肉萎缩症。（海峡时报） 他在14个月大的时候被诊断患上**脊髓性肌肉萎缩症**，但这个疾病不在罕见疾病基金的资助范围内。 若不及时治疗，连呼吸和吞咽这些基本身体功能都会逐渐丧失。 **一剂300万元的针带来一线曙光** 能治愈Shamel的，是堪称[全球最贵的药](http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg3MDIwOTEwNw==&mid=2247548650&idx=5&sn=2562774d7f8f8a10827edcee27327a1a&chksm=ce933dd6f9e4b4c03714039390c99b528d4bed945337ed6cc7d8d0c4a85e8780e26bb9809b66&scene=21#wechat_redirect)——Zolgensma。 **这一剂针就要300万新元的基因疗法药物，必须在两岁前注射才有效。** 不过，少了罕见疾病基金的资助，300万元简直就是天文数字。 眼看Shamel再过三个月就两岁了，他的父亲Achintha决定放手一搏，在网络筹款平台“希望之光”（Ray of Hope）发起众筹。 ![父母不惜一切与时间赛跑　只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17225000.avif?1684843221) （网络筹款平台“希望之光”截图） 皇天不负有心人，**近1万4000名国人在三个月内捐出超过201万新元**，相等于平均每人约145新元。 就在众筹步伐开始放慢之际，另一个奇迹发生了：Zolgensma今年4月获新加坡卫生科学局批准使用。 也就是说，药费会从300万元减至约240万元，保险业者也能承担部分费用。 Achintha接受《海峡时报》访问时仍难以置信： *“我们已经耗尽所有力气和资源，找不到别的方法筹钱了。这对我们来说是美梦成真，终于可以卸下心中大石。”* Achintha希望能尽快通过新加坡国立大学医院订购Zolgensma，并在下个月让儿子Shamel接受注射。 而他最大的愿望，是看到Shamel跟其他健康的孩子一起跑跑跳跳，开心地玩耍。 杨凯琳也希望临床研究能开发出更多新疗法，让三个儿子不必躺在病床上打点滴，尽量过个“正常的童年”。 她笑说，大儿子Thaddeus已经报名三项增益课程，最近还想学游泳和弹钢琴。 *“他们应该享受现有的一切而不是被疾病限制。喜欢的活动照做，喜欢的食物照吃，然后照样被我骂，不能被宠坏。”* ![父母不惜一切与时间赛跑　只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17225001.avif?1684843221)