# 女郎患罕见肌肉萎缩症　喝一口水要52秒 

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Published: 2023-09-18
Source: 狮城新闻

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（新加坡讯）喝一口水要52秒，24岁女郎患罕见肌肉萎缩症，须服药稳定病情，否则病情恶化，只能卧床靠呼吸机和插管进食续命。

《新明日报》报导，仅1岁多就被诊断患有肌肉萎缩症（第二型）（Spinal muscular atrophy type 2）的卓玉婷（24岁），自患病后全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸及吞咽都受影响。

卓玉婷告诉记者，目前是靠多个枕头支撑颈部和背部地坐在轮椅上，并只能简单使用右手。

她说，在六个月大时不能像正常婴儿般翻身，花近半年才诊断出她患上肌肉萎缩症。

她指自从得病后，从小就完全不能走路，并在成长的过程中逐步失去控制上半身的能力。

“我大概10岁时，脊椎开始出现明显的侧弯,在青少年时期逐渐失去控制左手的能力，现在则须用枕头支撑背部和颈部。”

她说，和她同龄的患者，通常须插管进食和靠机器呼吸，她没恶化主要是靠Risdiplam药物延缓病情。

“服用这个药物前，我喝水需花52秒慢慢吞咽，服用药物的两个月后，时间缩短至约20秒，说话也比之前顺畅。”

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Risdiplam费用昂贵，每瓶售价约9000新元

**望众筹37.5万买药**

因药物费用高昂，她早在2月24日开始通过“希望之光”（Ray of Hope Initiative）发起众筹，希望筹获37万5000新元，以购买一年药物的剂量。

可惜初期捐款不多，所幸生产Risdiplam药物公司Roche得知她情况后，愿意为她免费提供3个月的剂量。

不过，该公司给予她的免费药物，上周已用光，而希望之光筹获的善款，至截稿前才不到4万新元。

伊丽莎白诺维娜医院神经内科和痛症科顾问医生萧华强受询时证实，Risdiplam药物的确能帮助患者缓解身体运动功能退化的速度，但运动功能未必会恢复。

**曾撰写文章 为残障人士发声**

卓玉婷目前是一名自由职业撰稿人，为英国和美国出版社撰写文章，内容以电游为主。

另外，她也曾撰写多篇文章分享自身经历，为残障人士发声。“我事业近两年刚上正轨，希望可筹到钱缓解病情，让我得以克服生理上的障碍，专注发展事业。”

**去年细菌感染险丢命**

去年因细菌感染，卓玉婷差点丢失性命。她说：“当时医生和我母亲说，我血液酸度过高，估计我活不过三天，可是我成功熬过了。”

她指目前只希望可通过药物，让病情稳定下来，让她能继续陪伴家人。

她称当初希望筹获一年药物的经费，是希望争取更多时间，看未来的日子是否能获得当局或其他机构帮助他们这类患者，因为毕竟除了这样，她也不知道自己还能做什么。

若无法筹足款项，她会把手上筹到的钱，转让给其他有需要的肌肉萎缩症患者，因她不希望看见别的患者为了获得治疗而经历苦痛。