# NUS 重大突破！唐氏大脑研究登上国际顶刊！

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Published: 2026-02-27
Source: 狮城新闻

2026年2月26日，杜克 - 新加坡国立大学医学院与伦敦帝国学院等机构的研究团队，在**《自然医学》**发表最新成果，绘制出迄今最详细的**唐氏综合症大脑发育分子图**，揭示了21号染色体额外拷贝如何改变大脑发育的关键机制，为未来治疗提供了新方向。

**核心发现：三个关键基因过度活跃**

唐氏综合症由21号染色体额外拷贝引起，研究团队识别出该染色体上三个作为总调控者的**关键基因**。

这三个基因在患者脑细胞中**过度活跃**，扰乱了数百个参与学习和记忆的基因正常活动，从而**重塑大脑功能**。

**实验突破：基因活性可调，部分恢复正常**

研究团队使用反义寡核苷酸（ASOs）技术，在实验室培养的人脑细胞中**降低这三个过度活跃基因的活性**，观察到更典型的基因活性模式部分恢复。

这一概念证明表明，与唐氏综合症相关的部分分子变化**具有生物可调性**，为理解该病提供了新框架。

**专家解读：为未来治疗奠定基础**

该研究第一作者、伦敦帝国学院医学院脑科学系迈克尔・拉特克博士表示，这项研究通过先进技**术揭示了新的生物学见解**，为未来唐氏综合症研究奠定了基础。

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上面的面板显示了健康（CON）和唐氏综合征（DS）样本中胎儿脑组织中不同细胞类型的显微图像。绿色细胞代表一种在唐氏综合症患者中显著减少的神经元类型。

来源：迈克尔·拉特克博士

杜克 - 新加坡国立大学神经科学和行为障碍签名研究计划的 Vincenzo De Paola 教授指出，通过单细胞分析，团队更接近理解**唐氏综合症神经特征**的根本原因。

杜克 - 新加坡国立大学临时研究副院长 Lok Sheemei 教授认为，该研究**提供了新框架**，确定了可能驱动神经变化的特定基因，为未来治疗提供了潜在目标。

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