# 父母不惜一切與時間賽跑　只為給患罕疾的孩子一個「正常」童年 URL: https://www.shicheng.news/zh-hant/v/3xOo9 Published: 2023-05-24 Source: 獅城新聞 ![父母不惜一切與時間賽跑　只為給患罕疾的孩子一個「正常」童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17224997.avif?1684843222) 楊凱琳（中）的雙胞胎兒子罹患黏多糖症，這種罕見的遺傳疾病會對骨骼和心肺功能造成損害。（海峽時報） **作者 劉智澎** **每**周到醫院「準時報到」，對楊凱琳的三個兒子來說，就像度宅假（staycation）一樣。 但楊凱琳（譯音）心裡清楚明白，這是他們一輩子都擺脫不了的家庭活動。 看著八歲的Thaddeus以及五歲的雙胞胎Hugard和Reynar微笑著躺在病床上打點滴，楊凱琳縱使感到揪心和不舍，也不願顯露在臉上。 她接受《海峽時報》訪問時數度哽咽： *「身為母親的內疚感吞噬了我……不會有母親願意看到孩子這樣受苦。」* 楊凱琳的三個兒子都患有**黏多糖症**（mucopolysaccharidosis，簡稱 MPS VI）。這是一種罕見的遺傳疾病，患者體內缺乏一種可用來分解黏多糖的酶，以致黏多糖堆積在細胞內，對骨骼和心肺功能造成損害。 罹患黏多糖症的兒童出生時並無異樣，這也是為什麼大兒子Thaddeus五歲時才被診斷出來。 楊凱琳憶述，當時診所醫生髮現Thaddeus眼壓很高，把他轉介到竹腳婦幼醫院。兩個月後，海外血液檢測結果出爐，才證實患病。 **每月醫藥費逼近10萬元** 隨著黏多糖逐漸堆積，患者也可能出現長不高、頭顱變大、鼻樑塌陷、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、視力和聽力衰退等症狀。 ![父母不惜一切與時間賽跑　只為給患罕疾的孩子一個「正常」童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17224998.avif?1684843221) 楊凱琳的雙胞胎兒子比同齡孩子矮小許多，角膜混濁也導致他們視力模糊。（海峽時報） 雖然雙胞胎看起來活潑好動，但他們明顯比同齡孩子矮小許多，角膜混濁也導致他們的視力變得模糊。 楊凱琳慨嘆： *「根據研究，罹患黏多糖症的成人，身高不會超過130公分，而且都患有心臟和呼吸道疾病……我不知道他們還能活多久。」* 目前唯一的治療方法是**酶替代療法**，也就是通過打點滴，在患者體內注射缺失的酶。 但每周一次的治療就要2萬多元，費用也會隨著體重增加。大兒子的治療費約1萬元，雙胞胎弟弟各6000元。 換句話說，每月的治療費已逼近10萬新元。 所幸，大兒子的醫藥費目前由保險業者全額承擔。雙胞胎的藥物也獲罕見疾病基金部分資助，扣除保險索賠和丈夫的保健儲蓄後，楊凱琳每月只須支付800元。 **罕見疾病基金**由新加坡衛生部和新加坡保健集團基金在2019年設立，旨在協助罕見疾病患者應付龐大的醫藥費。由專家和義工組成的罕見疾病委員會，負責評估哪些病患可獲資助。 衛生部長王乙康這個月在國會答覆議員詢問時透露： **過去四年，罕見疾病基金已幫助九名病患，但這僅占新加坡罕見疾病患者總數的0.4％。** 基金官網顯示，新加坡有2000至3000人患有罕見疾病，其中約700人是孩童。 竹腳婦幼醫院兒科部門資深顧問醫生沙穆亞（Saumya Jamuar）指出，平均每年有2％至3％的新生兒受罕見疾病影響。由於95％的病童得不到治療，有三成不到五歲就已病逝。 **八成的罕見疾病屬基因遺傳，其餘兩成是非遺傳因素所致，例如懷孕時受感染、接觸藥物或環境風險因素等。在這當中，僅5％可有效治療。** 不過，治療所需的藥物價格不菲，動輒每年就要幾十萬元。**目前只有治療五種罕見疾病的七種藥物，可獲罕見疾病基金資助。** 這筆基金去年籌集到490萬元的公眾捐款，加上政府給予的一元對三元配對資助，總額為1920萬元。 1920萬元當然不是小數目，但考慮到一些藥物每年就要耗費20多萬元，罕見疾病基金能幫助到的病患畢竟有限。 21個月大的Shamel就沒那麼幸運了。 ![父母不惜一切與時間賽跑　只為給患罕疾的孩子一個「正常」童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17224999.avif?1684843221) 21個月大的Shamel（右）罹患脊髓性肌肉萎縮症。（海峽時報） 他在14個月大的時候被診斷患上**脊髓性肌肉萎縮症**，但這個疾病不在罕見疾病基金的資助範圍內。 若不及時治療，連呼吸和吞咽這些基本身體功能都會逐漸喪失。 **一劑300萬元的針帶來一線曙光** 能治癒Shamel的，是堪稱[全球最貴的藥](http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg3MDIwOTEwNw==&mid=2247548650&idx=5&sn=2562774d7f8f8a10827edcee27327a1a&chksm=ce933dd6f9e4b4c03714039390c99b528d4bed945337ed6cc7d8d0c4a85e8780e26bb9809b66&scene=21#wechat_redirect)——Zolgensma。 **這一劑針就要300萬新元的基因療法藥物，必須在兩歲前注射才有效。** 不過，少了罕見疾病基金的資助，300萬元簡直就是天文數字。 眼看Shamel再過三個月就兩歲了，他的父親Achintha決定放手一搏，在網絡籌款平台「希望之光」（Ray of Hope）發起眾籌。 ![父母不惜一切與時間賽跑　只為給患罕疾的孩子一個「正常」童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17225000.avif?1684843221) （網絡籌款平台「希望之光」截圖） 皇天不負有心人，**近1萬4000名國人在三個月內捐出超過201萬新元**，相等於平均每人約145新元。 就在眾籌步伐開始放慢之際，另一個奇蹟發生了：Zolgensma今年4月獲新加坡衛生科學局批准使用。 也就是說，藥費會從300萬元減至約240萬元，保險業者也能承擔部分費用。 Achintha接受《海峽時報》訪問時仍難以置信： *「我們已經耗盡所有力氣和資源，找不到別的方法籌錢了。這對我們來說是美夢成真，終於可以卸下心中大石。」* Achintha希望能儘快通過新加坡國立大學醫院訂購Zolgensma，並在下個月讓兒子Shamel接受注射。 而他最大的願望，是看到Shamel跟其他健康的孩子一起跑跑跳跳，開心地玩耍。 楊凱琳也希望臨床研究能開發出更多新療法，讓三個兒子不必躺在病床上打點滴，儘量過個「正常的童年」。 她笑說，大兒子Thaddeus已經報名三項增益課程，最近還想學游泳和彈鋼琴。 *「他們應該享受現有的一切而不是被疾病限制。喜歡的活動照做，喜歡的食物照吃，然後照樣被我罵，不能被寵壞。」* ![父母不惜一切與時間賽跑　只為給患罕疾的孩子一個「正常」童年](https://www.shicheng.news/images/image/1722/17225001.avif?1684843221)