# 過去兩年研究近5000人 新加坡科學家建立規模最大亞洲人口基因庫

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Published: 2019-10-18
Source: 獅城新聞

**亞洲人口基因數據錯誤或缺乏，可能導致醫療從業員將亞洲人普遍擁有的基因變異體，誤當成是導致疾病的遺傳因素。若能準確鑑別與疾病相關的基因變異體，則可更精準地對症下藥。**

學術界對亞洲人口的基因知之甚少，這有礙研究人員鑑別與疾病相關的基因並「對症下藥」。為破解基因密碼，本地科學家過去兩年為近5000名國人進行全基因組測序，建立迄今為止規模最大的亞洲人口基因庫。

這份研究報告今天在權威生物醫學學術期刊《細胞》發表。

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新加坡科技研究院（A\*STAR）新加坡基因研究院院長陳文煒受訪時說，過去，單是為一個人進行全基因組測序（genome sequencing）就得耗資數十億元，但隨著科技進步，如今只需1000元左右，研究員因此可開展更大規模的人口研究。

全基因組測序指的是通過血液樣本，分析個體的脫氧核糖核酸序列。如此一來，研究人員可找出與罕見疾病相關的基因，並破解糖尿病、心臟病等慢性疾病的遺傳因素。

儘管如此，在全球所有基因庫中，亞洲人口的基因資料明顯不足。例如，美國的全民健康研究項目（All of Us），雖鼓勵美國所有民眾貢獻基因數據，但首13萬名參與者中，只有三成是亞洲人。

基因數據錯誤或缺乏，可能導致醫療從業員將亞洲人普遍擁有的基因變異體，誤當成是導致疾病的遺傳因素。若能準確鑑別與疾病相關的基因變異體，則可更精準地對症下藥。

專攻兒童遺傳學的竹腳婦幼醫院資深顧問沙穆亞（Saumya Shekhar Jamuar）受訪時，就以自己處理過的病例說明建立本地基因庫的重要性。

沙穆亞說，約兩年前，一名母親接連產下兩個大腦發育不全的嬰兒。

研究人員藉助本地基因庫，迅速從「有嫌疑」的基因變異體找出罪魁禍首。醫生最終通過先進的人工受孕技術，協助這名母親懷上健康的寶寶。

**華族與馬來族基因關係較密切**

這個新建的基因庫，目前儲存了2780名華族、903名馬來族和1127名印度族人士的基因數據。

新加坡基因研究院副院長劉建軍透露，研究團隊從中鑑別出近1億個基因變異體，約半數是首次被發現。其中126個基因變異體更是屬於最有可能被誤認為是導致疾病的基因，因此儘早發現，有助避免誤診。

研究結果也顯示，華、巫、印三個種族中，華族和馬來族的基因關係較密切。印度族的基因是在約4萬5900年前，與華族和馬來族「分道揚鑣」；馬來族則是在約2萬4800年前與華族基因分化。

劉建軍形容，基因庫如同一幅地圖，「我們可辨識出沿途的某些房屋，即某一組基因的所在位置，但尚未確切知道每個房屋的功能」。

**要在五年內收集10萬人基因數據**

研究團隊的目標是在五年內收集10萬名國人的基因數據，以擴大資料庫，同時將遺傳數據與臨床數據結合，更深入了解各組基因的功能。

參與此次研究的科學家來自新加坡基因研究院、新加坡國立大學醫學組織、新加坡眼科研究所、陳篤生醫院、國立腦神經醫學院、邱德拔醫院、新加坡國立大學醫院、杜克—新加坡國立大學精準醫學學院、新加坡國立大學，以及新加坡中央醫院。