# NUS 重大突破！唐氏大腦研究登上國際頂刊！

URL: https://www.shicheng.news/zh-hant/v/r6lgJ
Published: 2026-02-27
Source: 獅城新聞

2026年2月26日，杜克 - 新加坡國立大學醫學院與倫敦帝國學院等機構的研究團隊，在**《自然醫學》**發表最新成果，繪製出迄今最詳細的**唐氏綜合症大腦發育分子圖**，揭示了21號染色體額外拷貝如何改變大腦發育的關鍵機制，為未來治療提供了新方向。

**核心發現：三個關鍵基因過度活躍**

唐氏綜合症由21號染色體額外拷貝引起，研究團隊識別出該染色體上三個作為總調控者的**關鍵基因**。

這三個基因在患者腦細胞中**過度活躍**，擾亂了數百個參與學習和記憶的基因正常活動，從而**重塑大腦功能**。

**實驗突破：基因活性可調，部分恢復正常**

研究團隊使用反義寡核苷酸（ASOs）技術，在實驗室培養的人腦細胞中**降低這三個過度活躍基因的活性**，觀察到更典型的基因活性模式部分恢復。

這一概念證明表明，與唐氏綜合症相關的部分分子變化**具有生物可調性**，為理解該病提供了新框架。

**專家解讀：為未來治療奠定基礎**

該研究第一作者、倫敦帝國學院醫學院腦科學系麥可・拉特克博士表示，這項研究通過先進技**術揭示了新的生物學見解**，為未來唐氏綜合症研究奠定了基礎。

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上面的面板顯示了健康（CON）和唐氏綜合徵（DS）樣本中胎兒腦組織中不同細胞類型的顯微圖像。綠色細胞代表一種在唐氏綜合症患者中顯著減少的神經元類型。

來源：麥可·拉特克博士

杜克 - 新加坡國立大學神經科學和行為障礙簽名研究計劃的 Vincenzo De Paola 教授指出，通過單細胞分析，團隊更接近理解**唐氏綜合症神經特徵**的根本原因。

杜克 - 新加坡國立大學臨時研究副院長 Lok Sheemei 教授認為，該研究**提供了新框架**，確定了可能驅動神經變化的特定基因，為未來治療提供了潛在目標。

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