# 等了10年才知兒患什麼病 新診斷法驗出本地首例罕見病

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Published: 2018-09-13
Source: 獅城新聞

![等了10年才知兒患什麼病 新診斷法驗出本地首例罕見病](https://www.shicheng.news/images/image/1242/12421087.avif?1589871389)





傅美珍與患罕見PURA綜合症的兒子陳靖軒。（受訪者提供）

等了10年，才知道患什麼病！通過快速基因測序方式，男童終被診斷患全球罕見的PURA綜合症，也是本地第一例。

傅美珍（43歲）的兒子陳靖軒在1歲半的時還無法爬行，吞咽、咀嚼能力也比同月齡小孩遲緩，體重也只相當於9至10個月大的孩子。

她於是攜子四處求醫，但都無法找到癥結所在，而不停的驗血、掃描、施打麻醉藥，不僅讓兒子幼小的身體遭受巨大折磨，也讓她感到身心俱疲，同時還必須承受很大的經濟壓力。

直到2016年，竹腳婦幼醫院推出了快速基因測序的診斷方式，才讓她終於知道兒子所患的是PURA綜合症，在全國屬首例，是基因突變的一種，並且不具遺傳性。

她透露，目前12歲的兒子兩年前確診時，全球病例僅30起，目前則有百多起。

確認這一病症後，她在面簿組群上找到全球其他同樣病例的30餘人，其中一個女孩已經28歲，這帶給她很大的精神動力。

她說：「這表示至少我有希望看到我的兒子活到那個年紀！」

和這些病友交流後，她有了更多的類似情況可參考，也可以更好的引導兒子。她還向記者展示了最近兒子獨立行走的視頻，原本必須坐輪椅的孩子，目前已能繞著學校200米的走廊獨立行走兩圈，並能聽懂媽媽的指令。

她表示，醫院推出的快速基因測序診斷方式，對她的幫助很大，讓她終於知道兒子病因，不再沉溺於自責中。目前該病症雖然還無法有效治療，但她希望可以等到那一天的到來。

完整報道，請翻閱2018年9月13日的《新明日報》。