新加坡正建立东南亚首个罕见病基因组数据库，为本地及区域儿童罕见病患者提供更快、更精准的诊断与治疗方案。这项突破在 2 月 27 日（星期五）竹脚妇幼医院国际罕见病日活动上正式公布。
该数据库由东南亚儿童基因组项目（Genomics for Kids in ASEAN） 主导，由竹脚妇幼医院与淡马锡基金会联合推行，项目自 2022 年启动，获淡马锡基金会280 万元资助。
截至目前，项目已为来自新加坡、马来西亚、菲律宾、越南共510 多个家庭提供基因检测，诊断成功率达 52%，远高于国际平均 25% 至 40% 的水平。借助高效基因测序技术，患者平均诊断时间仅需数周，大幅低于国际平均的 7.6 年，为许多长期无法确诊的家庭带来希望。
东南亚儿童基因组项目负责人、竹脚妇幼医院遗传学科主任陈玉娴副教授表示，数据库将持续汇集本地及区域基因样本，团队也会通过线上线下培训，提升东南亚各国医护人员的罕见病诊断能力，让更多患者受惠。
活动现场，两名罕见病患者分享了与病痛共存、追逐梦想的经历，激励不少在场人士。
21 岁的吴粹英是南洋理工大学语言专业学生，患有罕见的进行性肌肉骨化症（FOP），俗称 “石人症”，软组织会逐渐骨化，带来行动限制与疼痛。她在医院多学科团队支持下坚持学业：“我不知道疼痛何时来，只能把握状态好的时候努力学习。”
20 岁的蔡佳瑾则患有肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症（MERRF），需长期控制癫痫与肌肉问题。她凭借美术特长，即将进入南洋艺术学院深造，最爱以日落作画，用艺术表达情感与力量。
竹脚妇幼医院表示，未来将扩大东南亚合作伙伴，持续完善罕见病基因组数据库，提升区域诊疗水平，同时为患者与家庭提供更全面的支持，帮助他们重拾信心、实现人生目标。
