新加坡正建立東南亞首個罕見病基因組資料庫，為本地及區域兒童罕見病患者提供更快、更精準的診斷與治療方案。這項突破在 2 月 27 日（星期五）竹腳婦幼醫院國際罕見病日活動上正式公布。
該資料庫由東南亞兒童基因組項目（Genomics for Kids in ASEAN） 主導，由竹腳婦幼醫院與淡馬錫基金會聯合推行，項目自 2022 年啟動，獲淡馬錫基金會280 萬元資助。
截至目前，項目已為來自新加坡、馬來西亞、菲律賓、越南共510 多個家庭提供基因檢測，診斷成功率達 52%，遠高於國際平均 25% 至 40% 的水平。藉助高效基因測序技術，患者平均診斷時間僅需數周，大幅低於國際平均的 7.6 年，為許多長期無法確診的家庭帶來希望。
東南亞兒童基因組項目負責人、竹腳婦幼醫院遺傳學科主任陳玉嫻副教授表示，資料庫將持續彙集本地及區域基因樣本，團隊也會通過線上線下培訓，提升東南亞各國醫護人員的罕見病診斷能力，讓更多患者受惠。
活動現場，兩名罕見病患者分享了與病痛共存、追逐夢想的經歷，激勵不少在場人士。
21 歲的吳粹英是南洋理工大學語言專業學生，患有罕見的進行性肌肉骨化症（FOP），俗稱 「石人症」，軟組織會逐漸骨化，帶來行動限制與疼痛。她在醫院多學科團隊支持下堅持學業：「我不知道疼痛何時來，只能把握狀態好的時候努力學習。」
20 歲的蔡佳瑾則患有肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症（MERRF），需長期控制癲癇與肌肉問題。她憑藉美術特長，即將進入南洋藝術學院深造，最愛以日落作畫，用藝術表達情感與力量。
竹腳婦幼醫院表示，未來將擴大東南亞合作夥伴，持續完善罕見病基因組資料庫，提升區域診療水平，同時為患者與家庭提供更全面的支持，幫助他們重拾信心、實現人生目標。
