本地医院积极展开研究 以及早追踪罕见疾病患者治疗进展
2月的最后一天是国际罕见疾病日。所谓的罕见疾病指的是每2000人当中少于一人所患上的疾病，本地估计有2000到3000人患有这类疾病。本地医院积极展开研究，并推出检测和设立数据库，以及早诊断和追踪罕见疾病患者的治疗进展。
40岁的林永豪看起来健康有活力，但其实他饱受罕见疾病遗传性血管性水肿之苦。
林永豪说：“有时候可能右手先肿，然后就会肿到我胳膊，然后隔天就会换成我的左手肿，不同的脚、手都会肿。腹部也会肿，最危险的就是脸部还有颈项、呼吸管。”
数据显示本地每10万人当中有一人患有遗传性血管性水肿。这疾病容易被误诊为风湿、痛风或过敏等。陈笃生医院透露，医院目前有15名遗传性血管性水肿患者在接受治疗。
13岁的马若涵，七个月大时被诊断患有庞贝氏症，肌肉功能日益衰退。竹脚妇幼医院积极展开研究，希望帮助儿童病患尽早获得诊断和治疗。
竹脚妇幼医院儿科内科部门遗传学科资深顾问医生陈德华说：“婴儿型的庞贝氏症通常是一岁之前就会被诊断出来。诊断的方法主要是用过检验那个酵素活性，或者是用基因测试来诊断出这个病。”
新加坡罕见疾病协会多年来主办各种活动，同时也进行筹款。
新加坡罕见疾病协会会长黄雪玉说：“我们现在也开始跟学校一起合作，就是做分享，就是为了要让他们下一代也对罕见疾病有认识。”
协会目前为大约160名患者和700多名家属提供各方面的支持。
