本地醫院積極展開研究 以及早追蹤罕見疾病患者治療進展
2月的最後一天是國際罕見疾病日。所謂的罕見疾病指的是每2000人當中少於一人所患上的疾病，本地估計有2000到3000人患有這類疾病。本地醫院積極展開研究，並推出檢測和設立資料庫，以及早診斷和追蹤罕見疾病患者的治療進展。
40歲的林永豪看起來健康有活力，但其實他飽受罕見疾病遺傳性血管性水腫之苦。
林永豪說：「有時候可能右手先腫，然後就會腫到我胳膊，然後隔天就會換成我的左手腫，不同的腳、手都會腫。腹部也會腫，最危險的就是臉部還有頸項、呼吸管。」
數據顯示本地每10萬人當中有一人患有遺傳性血管性水腫。這疾病容易被誤診為風濕、痛風或過敏等。陳篤生醫院透露，醫院目前有15名遺傳性血管性水腫患者在接受治療。
13歲的馬若涵，七個月大時被診斷患有龐貝氏症，肌肉功能日益衰退。竹腳婦幼醫院積極展開研究，希望幫助兒童病患儘早獲得診斷和治療。
竹腳婦幼醫院兒科內科部門遺傳學科資深顧問醫生陳德華說：「嬰兒型的龐貝氏症通常是一歲之前就會被診斷出來。診斷的方法主要是用過檢驗那個酵素活性，或者是用基因測試來診斷出這個病。」
新加坡罕見疾病協會多年來主辦各種活動，同時也進行籌款。
新加坡罕見疾病協會會長黃雪玉說：「我們現在也開始跟學校一起合作，就是做分享，就是為了要讓他們下一代也對罕見疾病有認識。」
協會目前為大約160名患者和700多名家屬提供各方面的支持。
