卫生部长王乙康昨天为新加坡健保集团基因诊断与咨询中心主持开幕。（图：梁居磊）
我国首家基因诊断与咨询中心（Genomic Assessment Centre，GAC）昨天（19日）正式开幕，为公众提供家族性高胆固醇血症基因检测和咨询服务，尽早发现是否有这种遗传病，及早采取干预性治疗，以降低心脏病发的风险。
新设施坐落在国家心脏中心七楼，隶属新加坡健保集团（SingHealth），并由竹脚妇幼医院的基因组医学部运营。
新设施自去年6月30日起投入运作，目前只为被转介、有可能患有家族高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）的人士进行基因检测和咨询辅导。这些人士通常体内有较高水平的胆固醇，如果确诊患病，他们的亲属则无需转介就能直接就诊。本地居民在新设施内的诊断与治疗也能享有津贴。
卫生部长王乙康昨天为新设施主持开幕时表示，截至去年12月，超过1000人被确定符合检测条件，他们的胆固醇水平都偏高，并可能带有家族性高胆固醇血症的异常基因。其中，600人到新的基因诊断与咨询中心看诊，当中有420人同意接受基因检测。
竹脚妇幼医院表示，本地每140人当中就有一人患有家族高胆固醇血症这种遗传病，但只有10%的病患确诊并能够及早控制病情。如果病情不尽早发现和控制，患者出现早发性心脏病的几率会比常人高出20倍。同时，若没有接受治疗，男性到了50岁时心脏病发的概率为 50%，女性到了60岁时心脏病发的概率为 30%。
王乙康也表示，除了尽早诊断家族高胆固醇血症，当局正在探讨日后针对遗传性癌症等疾病推出类似的基因检测计划。他也表示，希望能够在基因主导的预先医疗（genomics-enabled care）方面运用人工智能（AI），以更准确地辨认带有遗传疾病基因的高风险人士。
他也透露，另外两家公立医疗机构——国立健保集团（NHG Health）和国立大学医学组织（NUHS）旗下的基因诊断与咨询中心，也已经在今年1月2日起接受转介看诊，让更多有潜在基因突变的人士能够及早接受基因检测，有必要时接受治疗、控制病情。
王乙康说，为了确保基因检测结果不影响保险承保与核保过程，当局在去年6月尾修订了“基因检测和保险的暂行禁令”（Moratorium on Genetic Testing and Insurance）。他表示，为了给患者提供更大的保障，正在探讨立法，因此当局将在今年上半年展开公共与利益相关者咨询。
卫生部长王乙康昨天为新加坡健保集团基因诊断与咨询中心主持开幕。（图：梁居磊）
