衛生部長王乙康昨天為新加坡健保集團基因診斷與諮詢中心主持開幕。（圖：梁居磊）
我國首家基因診斷與諮詢中心（Genomic Assessment Centre，GAC）昨天（19日）正式開幕，為公眾提供家族性高膽固醇血症基因檢測和諮詢服務，儘早發現是否有這種遺傳病，及早採取干預性治療，以降低心臟病發的風險。
新設施坐落在國家心臟中心七樓，隸屬新加坡健保集團（SingHealth），並由竹腳婦幼醫院的基因組醫學部運營。
新設施自去年6月30日起投入運作，目前只為被轉介、有可能患有家族高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）的人士進行基因檢測和諮詢輔導。這些人士通常體內有較高水平的膽固醇，如果確診患病，他們的親屬則無需轉介就能直接就診。本地居民在新設施內的診斷與治療也能享有津貼。
衛生部長王乙康昨天為新設施主持開幕時表示，截至去年12月，超過1000人被確定符合檢測條件，他們的膽固醇水平都偏高，並可能帶有家族性高膽固醇血症的異常基因。其中，600人到新的基因診斷與諮詢中心看診，當中有420人同意接受基因檢測。
竹腳婦幼醫院表示，本地每140人當中就有一人患有家族高膽固醇血症這種遺傳病，但只有10%的病患確診並能夠及早控制病情。如果病情不儘早發現和控制，患者出現早發性心臟病的幾率會比常人高出20倍。同時，若沒有接受治療，男性到了50歲時心臟病發的機率為 50%，女性到了60歲時心臟病發的機率為 30%。
王乙康也表示，除了儘早診斷家族高膽固醇血症，當局正在探討日後針對遺傳性癌症等疾病推出類似的基因檢測計劃。他也表示，希望能夠在基因主導的預先醫療（genomics-enabled care）方面運用人工智慧（AI），以更準確地辨認帶有遺傳疾病基因的高風險人士。
他也透露，另外兩家公立醫療機構——國立健保集團（NHG Health）和國立大學醫學組織（NUHS）旗下的基因診斷與諮詢中心，也已經在今年1月2日起接受轉介看診，讓更多有潛在基因突變的人士能夠及早接受基因檢測，有必要時接受治療、控制病情。
王乙康說，為了確保基因檢測結果不影響保險承保與核保過程，當局在去年6月尾修訂了「基因檢測和保險的暫行禁令」（Moratorium on Genetic Testing and Insurance）。他表示，為了給患者提供更大的保障，正在探討立法，因此當局將在今年上半年展開公共與利益相關者諮詢。
衛生部長王乙康昨天為新加坡健保集團基因診斷與諮詢中心主持開幕。（圖：梁居磊）
