在一项开创性的研究中，新加坡基因组研究所的科学家开发了新的机器学习计算机模型，这是一种人工智能（AI），可以准确地确定癌症突变。他们还发现了可能导致胃癌的非编码DNA（不编码蛋白质的DNA）的新突变。此外，通过这项研究开发的创新方法和技术将有助于研究人员了解非编码DNA突变对其他类型癌症的影响。（头条号：消化医生）
癌症是全球死亡的主要原因之一，胃癌是世界上第四大致命的癌症。它起因于DNA中的突变导致细胞异常生长。通过研究构成我们基因的2％的DNA，人们已经对癌症了解了很多。然而，另外98％称为非编码DNA，仍然是大多数未知的领域。非编码DNA调节基因的活性，并且越来越多的证据表明这些区域的突变也可能导致癌症。
在这个项目中，创建了两种新的AI方法，用于在几个月内扫描212个胃癌的整个基因组。否则，在标准的现代计算机上完成分析需要30年才能完成。利用基因组数据和新加坡国家超级计算中心（NSCC）的计算机集群，分析发现了几个位于整个基因组中的新的癌症相关突变热点。它还提供了新证据，证明非编码DNA中的突变可能通过改变三维（3D）基因组结构而导致癌症。
该研究的首席科学家Anders Skanderup博士说：“我们专注于研究癌症根源的计算和数据驱动方法，以便制定更好的策略来对抗它。我们的研究结果表明，调节三维基因组结构的非编码位点非常频繁，每四个胃癌患者中大约有一个在这些特定位点发生突变。这些非编码突变在其他类型的胃肠道癌症中也很常见，例如结直肠癌，胰腺癌和肝癌。因此，它们也可以用作检测和监测胃肠道癌症进展的生物标志物。”
生物医学研究委员会副主任兼共同首席科学家Patrick Tan教授说：“这项研究开发的复杂机器学习技术是对于解码我们基因组中编码的信息是绝对必要的。如果通过实验验证，这些研究结果指向了先前研究遗漏的癌症发展机制。以前的研究主要集中在我们DNA的蛋白质编码区域的突变分析，这个区域只占我们DNA的2％。（头条号：消化医生）因此，它已成为一个悬而未决的问题。可能是我们忽视了其他98％的重要信息。这是第一项研究非编码DNA突变对胃癌影响的研究，预计它将激发新的研究，以进一步揭示这些特定的机制和对突变的影响。
参考文献：Yu Amanda Guo et al. Mutation hotspots at CTCF binding sites coupled to chromosomal instability in gastrointestinal cancers, Nature Communications (2018).
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