在一項開創性的研究中，新加坡基因組研究所的科學家開發了新的機器學習計算機模型，這是一種人工智慧（AI），可以準確地確定癌症突變。他們還發現了可能導致胃癌的非編碼DNA（不編碼蛋白質的DNA）的新突變。此外，通過這項研究開發的創新方法和技術將有助於研究人員了解非編碼DNA突變對其他類型癌症的影響。（頭條號：消化醫生）
癌症是全球死亡的主要原因之一，胃癌是世界上第四大致命的癌症。它起因於DNA中的突變導致細胞異常生長。通過研究構成我們基因的2％的DNA，人們已經對癌症了解了很多。然而，另外98％稱為非編碼DNA，仍然是大多數未知的領域。非編碼DNA調節基因的活性，並且越來越多的證據表明這些區域的突變也可能導致癌症。
在這個項目中，創建了兩種新的AI方法，用於在幾個月內掃描212個胃癌的整個基因組。否則，在標準的現代計算機上完成分析需要30年才能完成。利用基因組數據和新加坡國家超級計算中心（NSCC）的計算機集群，分析發現了幾個位於整個基因組中的新的癌症相關突變熱點。它還提供了新證據，證明非編碼DNA中的突變可能通過改變三維（3D）基因組結構而導致癌症。
該研究的首席科學家Anders Skanderup博士說：「我們專注於研究癌症根源的計算和數據驅動方法，以便制定更好的策略來對抗它。我們的研究結果表明，調節三維基因組結構的非編碼位點非常頻繁，每四個胃癌患者中大約有一個在這些特定位點發生突變。這些非編碼突變在其他類型的胃腸道癌症中也很常見，例如結直腸癌，胰腺癌和肝癌。因此，它們也可以用作檢測和監測胃腸道癌症進展的生物標誌物。」
生物醫學研究委員會副主任兼共同首席科學家Patrick Tan教授說：「這項研究開發的複雜機器學習技術是對於解碼我們基因組中編碼的信息是絕對必要的。如果通過實驗驗證，這些研究結果指向了先前研究遺漏的癌症發展機制。以前的研究主要集中在我們DNA的蛋白質編碼區域的突變分析，這個區域只占我們DNA的2％。（頭條號：消化醫生）因此，它已成為一個懸而未決的問題。可能是我們忽視了其他98％的重要信息。這是第一項研究非編碼DNA突變對胃癌影響的研究，預計它將激發新的研究，以進一步揭示這些特定的機制和對突變的影響。
參考文獻：Yu Amanda Guo et al. Mutation hotspots at CTCF binding sites coupled to chromosomal instability in gastrointestinal cancers, Nature Communications (2018).
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