2026年2月26日，杜克 - 新加坡国立大学医学院与伦敦帝国学院等机构的研究团队，在《自然医学》发表最新成果，绘制出迄今最详细的唐氏综合症大脑发育分子图，揭示了21号染色体额外拷贝如何改变大脑发育的关键机制，为未来治疗提供了新方向。
核心发现：三个关键基因过度活跃
唐氏综合症由21号染色体额外拷贝引起，研究团队识别出该染色体上三个作为总调控者的关键基因。
这三个基因在患者脑细胞中过度活跃，扰乱了数百个参与学习和记忆的基因正常活动，从而重塑大脑功能。
实验突破：基因活性可调，部分恢复正常
研究团队使用反义寡核苷酸（ASOs）技术，在实验室培养的人脑细胞中降低这三个过度活跃基因的活性，观察到更典型的基因活性模式部分恢复。
这一概念证明表明，与唐氏综合症相关的部分分子变化具有生物可调性，为理解该病提供了新框架。
专家解读：为未来治疗奠定基础
该研究第一作者、伦敦帝国学院医学院脑科学系迈克尔・拉特克博士表示，这项研究通过先进技术揭示了新的生物学见解，为未来唐氏综合症研究奠定了基础。
上面的面板显示了健康（CON）和唐氏综合征（DS）样本中胎儿脑组织中不同细胞类型的显微图像。绿色细胞代表一种在唐氏综合症患者中显著减少的神经元类型。
来源：迈克尔·拉特克博士
杜克 - 新加坡国立大学神经科学和行为障碍签名研究计划的 Vincenzo De Paola 教授指出，通过单细胞分析，团队更接近理解唐氏综合症神经特征的根本原因。
杜克 - 新加坡国立大学临时研究副院长 Lok Sheemei 教授认为，该研究提供了新框架，确定了可能驱动神经变化的特定基因，为未来治疗提供了潜在目标。
