2026年2月26日，杜克 - 新加坡國立大學醫學院與倫敦帝國學院等機構的研究團隊，在《自然醫學》發表最新成果，繪製出迄今最詳細的唐氏綜合症大腦發育分子圖，揭示了21號染色體額外拷貝如何改變大腦發育的關鍵機制，為未來治療提供了新方向。
核心發現：三個關鍵基因過度活躍
唐氏綜合症由21號染色體額外拷貝引起，研究團隊識別出該染色體上三個作為總調控者的關鍵基因。
這三個基因在患者腦細胞中過度活躍，擾亂了數百個參與學習和記憶的基因正常活動，從而重塑大腦功能。
實驗突破：基因活性可調，部分恢復正常
研究團隊使用反義寡核苷酸（ASOs）技術，在實驗室培養的人腦細胞中降低這三個過度活躍基因的活性，觀察到更典型的基因活性模式部分恢復。
這一概念證明表明，與唐氏綜合症相關的部分分子變化具有生物可調性，為理解該病提供了新框架。
專家解讀：為未來治療奠定基礎
該研究第一作者、倫敦帝國學院醫學院腦科學系麥可・拉特克博士表示，這項研究通過先進技術揭示了新的生物學見解，為未來唐氏綜合症研究奠定了基礎。
上面的面板顯示了健康（CON）和唐氏綜合徵（DS）樣本中胎兒腦組織中不同細胞類型的顯微圖像。綠色細胞代表一種在唐氏綜合症患者中顯著減少的神經元類型。
來源：麥可·拉特克博士
杜克 - 新加坡國立大學神經科學和行為障礙簽名研究計劃的 Vincenzo De Paola 教授指出，通過單細胞分析，團隊更接近理解唐氏綜合症神經特徵的根本原因。
杜克 - 新加坡國立大學臨時研究副院長 Lok Sheemei 教授認為，該研究提供了新框架，確定了可能驅動神經變化的特定基因，為未來治療提供了潛在目標。
