孕20周小腦發育偏小、22周羊水穿刺查出染色體異常。面對是否終止妊娠的問詢，新加坡一對年輕夫婦毅然決定把孩子生下來。如今兩歲大的兒子確診了一種全球僅約400例的極罕見基因病，但一家人的堅持也終於迎來了轉機。
孕檢異常與艱難確診：全球僅約400例的罕見病
26歲的全職媽媽Tizane Woo在懷孕第20周產檢時，被醫生告知胎兒頭部偏小、後腦周長發育不足。到了第22周，羊水穿刺結果進一步顯示胎兒多了一條額外的染色體。當時醫生曾詢問夫妻倆是否考慮終止妊娠，但兩人沒有遲疑，決定把孩子生下來。
孩子Teyden出生後發育明顯落後，直到15個月大時，全家三人的血樣被送往美國進行深度基因測序，才終於鎖定病因——朱-時田-竹內-金綜合徵（ZTTK綜合徵）。這是一種2016年才由四位學者聯合發現並命名的非性染色體罕見遺傳病。竹腳婦幼醫院（KKH）基因醫學部顧問醫生Jeannette Goh指出，由於該病發現時間不長，目前全球已知病例僅約400人。
Not once did we think of doing so because he was ours. 基因「編輯器」受損，早篩查早干預是關鍵
ZTTK綜合徵的病因是人體內的SON基因突變。Jeannette Goh醫生解釋，SON基因在體內扮演著「基因編輯器」的角色，負責協助身體讀取指令，其中很多指令直接關乎大腦發育。一旦這套機制出錯，患兒往往會在智力、運動、呼吸和語言表達等多維度出現普遍遲緩。
KKH遺傳諮詢師Priscella Chia提到，約80%的罕見病初期症狀缺乏特異性，容易與常見發育遲緩混淆，常規驗血或基礎影像往往查不出端倪。越早通過基因檢測揪出病因，醫療團隊和家長越能有的放矢地展開早期康復與特教干預。
The gene acts like an editor for other genes and helps the body read other gene instructions, and many of these other genes are related to brain development. 跨過癲癇關卡，小傢伙正一步步追趕進度
確診之後，Teyden每周固定去康復中心接受兩次物理治療。媽媽回憶，今年6月之前，孩子全身肌張力很低，連頭都抬不穩，根本無法坐立。經過持續的軀幹和姿勢強化訓練，如今他已經可以獨立坐穩一陣子，甚至會頑皮地拿後腦勺去輕撞高腳椅上的防撞軟墊。
康復之路並不平坦。這類患兒中有一半以上會伴發癲癇。今年5月底，Teyden在睡眠中突發抽搐並口吐白沫被緊急送醫，幾周後又因感染冠病高燒再次誘發抽搐。好在經過對症用藥，病情逐步受控。現在兩歲的他已經重返飛躍早期介入中心（Fei Yue EIPIC Centre）上課，成為特教班裡努力追趕進度的小小一員。
📌 要點總結
✦ 新加坡2歲男童確診超罕見ZTTK綜合徵，全球已知病例僅約400人。
✦ KKH專家指出該病系SON基因異常導致大腦發育受阻，儘早篩查與對症干預至關重要。
✦ 在物理治療與特教介入下，男童運動機能正逐步好轉，癲癇病情也已得到藥物控制。
願每一個努力長大的小生命，都能被世界溫柔相待
