孕20周小脑发育偏小、22周羊水穿刺查出染色体异常。面对是否终止妊娠的问询，新加坡一对年轻夫妇毅然决定把孩子生下来。如今两岁大的儿子确诊了一种全球仅约400例的极罕见基因病，但一家人的坚持也终于迎来了转机。
孕检异常与艰难确诊：全球仅约400例的罕见病
26岁的全职妈妈Tizane Woo在怀孕第20周产检时，被医生告知胎儿头部偏小、后脑周长发育不足。到了第22周，羊水穿刺结果进一步显示胎儿多了一条额外的染色体。当时医生曾询问夫妻俩是否考虑终止妊娠，但两人没有迟疑，决定把孩子生下来。
孩子Teyden出生后发育明显落后，直到15个月大时，全家三人的血样被送往美国进行深度基因测序，才终于锁定病因——朱-时田-竹内-金综合征（ZTTK综合征）。这是一种2016年才由四位学者联合发现并命名的非性染色体罕见遗传病。竹脚妇幼医院（KKH）基因医学部顾问医生Jeannette Goh指出，由于该病发现时间不长，目前全球已知病例仅约400人。
Not once did we think of doing so because he was ours. 基因“编辑器”受损，早筛查早干预是关键
ZTTK综合征的病因是人体内的SON基因突变。Jeannette Goh医生解释，SON基因在体内扮演着“基因编辑器”的角色，负责协助身体读取指令，其中很多指令直接关乎大脑发育。一旦这套机制出错，患儿往往会在智力、运动、呼吸和语言表达等多维度出现普遍迟缓。
KKH遗传咨询师Priscella Chia提到，约80%的罕见病初期症状缺乏特异性，容易与常见发育迟缓混淆，常规验血或基础影像往往查不出端倪。越早通过基因检测揪出病因，医疗团队和家长越能有的放矢地展开早期康复与特教干预。
The gene acts like an editor for other genes and helps the body read other gene instructions, and many of these other genes are related to brain development. 跨过癫痫关卡，小家伙正一步步追赶进度
确诊之后，Teyden每周固定去康复中心接受两次物理治疗。妈妈回忆，今年6月之前，孩子全身肌张力很低，连头都抬不稳，根本无法坐立。经过持续的躯干和姿势强化训练，如今他已经可以独立坐稳一阵子，甚至会顽皮地拿后脑勺去轻撞高脚椅上的防撞软垫。
康复之路并不平坦。这类患儿中有一半以上会伴发癫痫。今年5月底，Teyden在睡眠中突发抽搐并口吐白沫被紧急送医，几周后又因感染冠病高烧再次诱发抽搐。好在经过对症用药，病情逐步受控。现在两岁的他已经重返飞跃早期介入中心（Fei Yue EIPIC Centre）上课，成为特教班里努力追赶进度的小小一员。
📌 要点总结
✦ 新加坡2岁男童确诊超罕见ZTTK综合征，全球已知病例仅约400人。
✦ KKH专家指出该病系SON基因异常导致大脑发育受阻，尽早筛查与对症干预至关重要。
✦ 在物理治疗与特教介入下，男童运动机能正逐步好转，癫痫病情也已得到药物控制。
愿每一个努力长大的小生命，都能被世界温柔相待
