林诗璇自出生，身体就有一大片深色胎记，覆盖约三成身体面积。（新明日报图）
“这些是我的胎记。”
12岁的Charlotte Lim就是这样告诉所有向她询问皮肤上斑点的人，尤其是那个覆盖了她大部分身体并延伸至腿部的巨大斑点。
Charlotte出生时便带有一块面积较大的胎记，如今覆盖了她约30%的身体。
“它从她的横膈膜延伸到腿部，她身上和脸上还有较小的斑点，这些斑点逐渐变大，”她的母亲Esther Zheng（43岁）告诉《海峡时报》（The Straits Times）。
身为公务员的Zheng表示，当她第一次看到女儿身上大面积的深色标记时，感到震惊。“她的腹部、头皮、面部、手臂和腿部还有超过100个较小的痣。”
Charlotte患有一种罕见的非癌性色素胎记，称为巨大先天性黑色素细胞痣（Giant Congenital Melanocytic Nevus, GCMN），这种胎记可能随着儿童成长而增大。
竹脚妇幼医院（KK Women’s and Children’s Hospital, KKH）皮肤科主任Mark Koh表示，该病症影响约十万分之一的新生儿。
“先天性痣（是一种色素痣或胎记），是由于影响色素细胞的基因突变而产生的。它发生在胚胎或胎儿在母体子宫内生长期间，”他补充道。
“先天性痣的大小取决于突变在怀孕期间发生的时间早晚，越早发生的突变会导致越大的病变。病变的大小和位置也各不相同。”
他表示，虽然GCMN是一种基因相关疾病，但它不会从父母传给孩子。
Koh表示，一些GCMN患者可能在大脑和脊柱中有称为神经黑色素沉积症（neuro-melanosis）的痣，这可能导致神经系统问题，如虚弱或癫痫发作。
“GCMN也可能发展为黑色素瘤，这是一种皮肤癌，如果存在神经黑色素沉积症，它也可能发生在大脑和脊柱中，”他说。
毛发也可以直接从主要的GCMN或经常伴随大胎记出现的较小、分散的卫星痣中长出。
Charlotte Lim与她的母亲Esther Zheng、兄弟Keefe和父亲Lim Wei Liang。
照片：新加坡罕见皮肤病协会（Rare Skin Conditions Society (Singapore)）和DEBRA（营养不良性大疱性表皮松解症研究协会）
Koh表示，没有单一的医疗方法可以永久且完全消除GCMN，因为“它是由于早期胚胎基因突变导致的深层皮肤病变”。
然而，有几种方法可以管理该病症并减少或去除部分病变。
定期皮肤科监测至关重要，因为GCMN发展为黑色素瘤的终身风险为3%至11%，并且可能存在潜在的神经系统疾病。
其他方法包括通过手术完全去除痣，或通过激光治疗减轻其色素沉着。
担心女儿如何应对欺凌，Zheng从她年幼时起就开始培养她应对他人的能力。
她教导Charlotte，GCMN“不过是一个胎记”，如果有人询问，她只需如实告知即可。
“从幼儿园开始，她就是这样做的。当然，在她上幼儿园之前，我们通知了校长，以便她告知老师们。通过让她向朋友、同学和老师讲述她的病情，我们帮助增强了她的心理承受力和自信，”Zheng说。
她的同伴和老师逐渐了解了她的病情，Zheng表示，令人惊讶的是，Charlotte从未受到欺凌，即使在小学阶段也是如此。
“她的朋友甚至给她起了‘斑点豹’的绰号，她对此并不介意。随着他们长大，他们就不再这样叫她了，”她补充道。
Charlotte热爱冒险和运动，尤其是攀岩，她经常将病情抛在脑后，沉浸在自己的爱好中。然而，她需要尽可能避免阳光照射。
“我们被告知，由于她的罕见病症，她身上其他部位可能会长出更多痣，并且患皮肤癌的风险也会增加，”Zheng说。
Zheng还承认，她担心将于2027年进入中学的Charlotte，尤其是因为她的脸上出现了斑点。
研究表明，约十分之三的GCMN儿童会经历社交孤立、被同伴欺凌或排斥。
“Charlotte在新加坡罕见皮肤病协会（Rare Skin Conditions Society）遇到了另一位患有GCMN的孩子——一个叫Pin Hao的小男孩——他们很快成为了好朋友。Pin Hao接受了手术去除脸上的一些斑点，Charlotte也下定决心要这样做。我告诉她这会很痛，但她已下定决心，”Zheng说。
手术通常需要分多次进行，并可能留下疤痕。
Koh说：“患有巨大先天性痣的患者经常会长出较小的或‘卫星’痣。这些痣可能出现在皮肤的任何地方。如果存在美容顾虑，例如当它们出现在脸上时，可以去除这些病变。它们可以通过手术或激光去除。”
他补充说，手术可以完全去除斑点，复发的可能性较小。由于复发风险高，通常不建议进行激光治疗。
“我希望Charlotte在成长过程中继续保持自信，”Zheng说。
“毕竟，每个人生来长相都不同，我们都应该觉得自己的模样很美。”
