林詩璇自出生，身體就有一大片深色胎記，覆蓋約三成身體面積。（新明日報圖）
「這些是我的胎記。」
12歲的Charlotte Lim就是這樣告訴所有向她詢問皮膚上斑點的人，尤其是那個覆蓋了她大部分身體並延伸至腿部的巨大斑點。
Charlotte出生時便帶有一塊面積較大的胎記，如今覆蓋了她約30%的身體。
「它從她的橫膈膜延伸到腿部，她身上和臉上還有較小的斑點，這些斑點逐漸變大，」她的母親Esther Zheng（43歲）告訴《海峽時報》（The Straits Times）。
身為公務員的Zheng表示，當她第一次看到女兒身上大面積的深色標記時，感到震驚。「她的腹部、頭皮、面部、手臂和腿部還有超過100個較小的痣。」
Charlotte患有一種罕見的非癌性色素胎記，稱為巨大先天性黑色素細胞痣（Giant Congenital Melanocytic Nevus, GCMN），這種胎記可能隨著兒童成長而增大。
竹腳婦幼醫院（KK Women’s and Children’s Hospital, KKH）皮膚科主任Mark Koh表示，該病症影響約十萬分之一的新生兒。
「先天性痣（是一種色素痣或胎記），是由於影響色素細胞的基因突變而產生的。它發生在胚胎或胎兒在母體子宮內生長期間，」他補充道。
「先天性痣的大小取決於突變在懷孕期間發生的時間早晚，越早發生的突變會導致越大的病變。病變的大小和位置也各不相同。」
他表示，雖然GCMN是一種基因相關疾病，但它不會從父母傳給孩子。
Koh表示，一些GCMN患者可能在大腦和脊柱中有稱為神經黑色素沉積症（neuro-melanosis）的痣，這可能導致神經系統問題，如虛弱或癲癇發作。
「GCMN也可能發展為黑色素瘤，這是一種皮膚癌，如果存在神經黑色素沉積症，它也可能發生在大腦和脊柱中，」他說。
毛髮也可以直接從主要的GCMN或經常伴隨大胎記出現的較小、分散的衛星痣中長出。
Charlotte Lim與她的母親Esther Zheng、兄弟Keefe和父親Lim Wei Liang。
照片：新加坡罕見皮膚病協會（Rare Skin Conditions Society (Singapore)）和DEBRA（營養不良性大皰性表皮鬆解症研究協會）
Koh表示，沒有單一的醫療方法可以永久且完全消除GCMN，因為「它是由於早期胚胎基因突變導致的深層皮膚病變」。
然而，有幾種方法可以管理該病症並減少或去除部分病變。
定期皮膚科監測至關重要，因為GCMN發展為黑色素瘤的終身風險為3%至11%，並且可能存在潛在的神經系統疾病。
其他方法包括通過手術完全去除痣，或通過雷射治療減輕其色素沉著。
擔心女兒如何應對欺凌，Zheng從她年幼時起就開始培養她應對他人的能力。
她教導Charlotte，GCMN「不過是一個胎記」，如果有人詢問，她只需如實告知即可。
「從幼兒園開始，她就是這樣做的。當然，在她上幼兒園之前，我們通知了校長，以便她告知老師們。通過讓她向朋友、同學和老師講述她的病情，我們幫助增強了她的心理承受力和自信，」Zheng說。
她的同伴和老師逐漸了解了她的病情，Zheng表示，令人驚訝的是，Charlotte從未受到欺凌，即使在小學階段也是如此。
「她的朋友甚至給她起了『斑點豹』的綽號，她對此並不介意。隨著他們長大，他們就不再這樣叫她了，」她補充道。
Charlotte熱愛冒險和運動，尤其是攀岩，她經常將病情拋在腦後，沉浸在自己的愛好中。然而，她需要儘可能避免陽光照射。
「我們被告知，由於她的罕見病症，她身上其他部位可能會長出更多痣，並且患皮膚癌的風險也會增加，」Zheng說。
Zheng還承認，她擔心將於2027年進入中學的Charlotte，尤其是因為她的臉上出現了斑點。
研究表明，約十分之三的GCMN兒童會經歷社交孤立、被同伴欺凌或排斥。
「Charlotte在新加坡罕見皮膚病協會（Rare Skin Conditions Society）遇到了另一位患有GCMN的孩子——一個叫Pin Hao的小男孩——他們很快成為了好朋友。Pin Hao接受了手術去除臉上的一些斑點，Charlotte也下定決心要這樣做。我告訴她這會很痛，但她已下定決心，」Zheng說。
手術通常需要分多次進行，並可能留下疤痕。
Koh說：「患有巨大先天性痣的患者經常會長出較小的或『衛星』痣。這些痣可能出現在皮膚的任何地方。如果存在美容顧慮，例如當它們出現在臉上時，可以去除這些病變。它們可以通過手術或雷射去除。」
他補充說，手術可以完全去除斑點，復發的可能性較小。由於復發風險高，通常不建議進行雷射治療。
「我希望Charlotte在成長過程中繼續保持自信，」Zheng說。
「畢竟，每個人生來長相都不同，我們都應該覺得自己的模樣很美。」
