3歲患罕見MSUD 2次換肝 陳松言得以擺脫病魔

2022/03/27   •   1622閱
陳松言是一位患有罕見楓糖漿尿症的17歲少年,自小經歷多次危重病變,包括兩次活體肝臟移植手術。這段艱辛的生命歷程,以及母親對兒子的無盡愛與支持,是令人感動的故事。了解楓糖漿尿症的症狀與治療,有助於及早診斷與護理,為患者帶來更美好的未來。

患罕見楓糖漿尿症,大腦受損。3歲童半年內2度換肝保命,接受兩次活體肝臟移植手術後擺脫病魔。

這男童是陳松言,如今已17歲,母親陳賽菁(50歲,美術指導員)表示,兒子是2005年的「聖誕寶寶」,出生時看似健康,不料他在出生不到10天後就開始嗜睡,喝的奶也越來越少。她憶述,當時兒子睡得很沉,怎麼叫都不醒,因此覺得不妥。

陳賽菁和丈夫決定帶兒子掛急診,看診的醫生認為陳松言吃得少,營養不良,於是給他插管喂了最好的高蛋白牛奶。怎料兒子情況竟急轉直下,陷入昏迷狀態。

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陳松言小時候的可愛模樣。

她表示,兒子立即從私人醫院轉往國立大學醫院接受治療,並在那裡被診斷患楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease,簡稱MSUD),而他的大腦也因癲癇症,有部分已經受到影響。

無法分解蛋白質

由於陳松言體內無法分解蛋白質,累積了大量的毒素,因此需要立即進行血液凈化(dialysis)。但是,當時只有不到3公斤的他不可能通過儀器抽血。

最後,國大醫院的醫生只好用針筒,從他的左大腿抽出含有毒素的血,再將「乾淨」的血通過右大腿注入體內。

由於兒子的體內還是可能累積毒素,陳賽菁決定在2009年讓不到4歲的兒子進行活體肝臟移植手術。捐肝給陳松言的是他的表哥。

不過首次手術過後,陳松言的體內出現嚴重的不良反應,也引發了黃疸症。不到六個月後,他再次被推入手術室,這次捐肝的是他的阿姨。萬幸的是,這次手術非常成功。

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陳松言天生患楓糖漿尿症,幾次和死神擦肩,母親陳賽菁只希望兒子能平安長大。(受訪者提供)

調配特製奶粉

母親得調配特製的奶粉給兒子,確保兒子攝取足夠的營養,而這每分毫的營養物質都攸關生死。

由於牛奶難以下咽,兒子常常吐奶。陳賽菁得確保兒子把奶吐在一個容器中,這樣才能衡量他吐出了多少營養物質,再按量給他喂食一次。

她透露,兒子有一次吐得滿地都是,自己頓時崩潰大哭。好在兒子最終平安長大,延後一年,於2013年入讀小學。

「我從不會刻意隱瞞兒子病情,反而希望更多人了解MSUD,及早發現並治療,從而降低發病率和死亡率。」

立志成為設計師

儘管陳松言自小受病纏身,但他堅決不向命運低頭,立志成為設計師,也積極回饋社會。

雖然在移植手術後,他依舊對海鮮和雞蛋過敏,也不能吃堅果和豌豆,但是至少他的病情穩定下來了,無需經常出入醫院,只需每三個月去驗一次血。

陳松言也是彩虹俱樂部(Club Rainbow)的受益者之一。他所繪的作品曾在俱樂部的一項籌款活動展出,哈莉瑪總統也買了一個印有他作品的手提袋,以示支持。

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