何汆潍自幼被诊断出患有极为罕见的ZTTK症候群，右图为他和父母何俊汉及邬宜廷的温馨合照。（受访者提供）
（新加坡讯）两岁男童患有罕见的常染色体显性遗传疾病，或导致多器官系统发育异常和严重的神经认知障碍，如今每周需要物理治疗。
男童父亲何俊汉（27岁，资料中心操作员）受访时指出，他与太太邬宜廷结婚逾两年，对孩子满怀期待，岂料却不幸出状况。
他透露，儿子何汆潍出生时看起来和其他新生儿一样可爱和健康，但后来发现儿子的成长进度与同龄孩子相比明显较慢，他们只能持续到竹脚妇幼医院遗传科复诊，希望能找到答案。
他指出，在尚未找出病因之前，儿子原本被诊断患有全面性发育迟缓（GDD）及肌张力低下，直到去年5月，做了进一步的基因检测后，才被诊断出患有极其罕见的ZTTK综合征，这种病症是由SON基因发生突变所引起。
“我们从未听过这种遗传病，我太太非常难过，但当医生向我们详细解释后，心情也稍微释怀。”
患有ZTTK症候群的孩子，通常会出现发育迟缓、肌张力低下、动作及协调能力障碍、语言发展迟缓，以及学习困难等问题。
由于病情罕见，目前并没有任何特效疗法或药物，改善病情的最有效的方法就是尽早接受早期介入治疗、物理治疗、职能治疗以及密集的发展训练课程。
何俊汉指出，第一次意识到孩子可能有异于其他孩童，是在太太怀孕20周时的产检。
“当时医生说孩子的头围小，我们当时就非常担心，并不断祈祷一切都会平安无事。”
他说，直到太太怀孕22周时，她接受了羊膜穿刺检查，结果显示胎儿存在一项额外的染色体变异，这项变异遗传自太太。
他指出，他们被转介到竹脚妇幼医院接受进一步观察，但当时没人能告知孩子日后会面对什么，直到后来才确诊罹患ZTTK症候群。
他透露，经过密集治疗后，目前儿子已经表现出一定的进步，包括能独立坐着5分钟。
“这是很大的突破，也让我们对未来充满希望。”
何俊汉透露，他的月薪3000新元，一家人住在三房式组屋，除了每月为孩子的早期介入计划支付约90新元外，每周还需要上3次的物理治疗课程，共收费3120新元。
“我们几乎已经用完儿童培育户头（CDA）的钱，治疗也并非几个月就能结束，需要长期投入，因此希望能获得社会大众援助。”
由于面对经济困难，何俊汉夫妇透过众筹网站Give.Asia筹款，希望能获得善心人士伸出援手，募款目标是6万5000新元。
根据资料，网站是从本月19日开始协助募捐，截至昨日上午11时许，有302位善心人士捐款，并筹到超过1万8400新元。
