何汆濰自幼被診斷出患有極為罕見的ZTTK症候群，右圖為他和父母何俊漢及鄔宜廷的溫馨合照。（受訪者提供）
（新加坡訊）兩歲男童患有罕見的常染色體顯性遺傳疾病，或導致多器官系統發育異常和嚴重的神經認知障礙，如今每周需要物理治療。
男童父親何俊漢（27歲，資料中心操作員）受訪時指出，他與太太鄔宜廷結婚逾兩年，對孩子滿懷期待，豈料卻不幸出狀況。
他透露，兒子何汆濰出生時看起來和其他新生兒一樣可愛和健康，但後來發現兒子的成長進度與同齡孩子相比明顯較慢，他們只能持續到竹腳婦幼醫院遺傳科複診，希望能找到答案。
他指出，在尚未找出病因之前，兒子原本被診斷患有全面性發育遲緩（GDD）及肌張力低下，直到去年5月，做了進一步的基因檢測後，才被診斷出患有極其罕見的ZTTK綜合徵，這種病症是由SON基因發生突變所引起。
「我們從未聽過這種遺傳病，我太太非常難過，但當醫生向我們詳細解釋後，心情也稍微釋懷。」
患有ZTTK症候群的孩子，通常會出現發育遲緩、肌張力低下、動作及協調能力障礙、語言發展遲緩，以及學習困難等問題。
由於病情罕見，目前並沒有任何特效療法或藥物，改善病情的最有效的方法就是儘早接受早期介入治療、物理治療、職能治療以及密集的發展訓練課程。
何俊漢指出，第一次意識到孩子可能有異於其他孩童，是在太太懷孕20周時的產檢。
「當時醫生說孩子的頭圍小，我們當時就非常擔心，並不斷祈禱一切都會平安無事。」
他說，直到太太懷孕22周時，她接受了羊膜穿刺檢查，結果顯示胎兒存在一項額外的染色體變異，這項變異遺傳自太太。
他指出，他們被轉介到竹腳婦幼醫院接受進一步觀察，但當時沒人能告知孩子日後會面對什麼，直到後來才確診罹患ZTTK症候群。
他透露，經過密集治療後，目前兒子已經表現出一定的進步，包括能獨立坐著5分鐘。
「這是很大的突破，也讓我們對未來充滿希望。」
何俊漢透露，他的月薪3000新元，一家人住在三房式組屋，除了每月為孩子的早期介入計劃支付約90新元外，每周還需要上3次的物理治療課程，共收費3120新元。
「我們幾乎已經用完兒童培育戶頭（CDA）的錢，治療也並非幾個月就能結束，需要長期投入，因此希望能獲得社會大眾援助。」
由於面對經濟困難，何俊漢夫婦透過眾籌網站Give.Asia籌款，希望能獲得善心人士伸出援手，募款目標是6萬5000新元。
根據資料，網站是從本月19日開始協助募捐，截至昨日上午11時許，有302位善心人士捐款，並籌到超過1萬8400新元。
