普南（坐轮椅者）因患罕见代谢疾病反复跌倒，病情一度恶化至需辞去工作，甚至一度失忆，所幸通过药物治疗，逐步恢复行动力。（新明日报图）
（新加坡讯）妇女患罕见遗传代谢疾病，因反复跌倒产生极大恐惧而辞职，病情一度恶化至下半身无法动弹，甚至失禁，所幸确诊后对症下药，逐步恢复行动力。
《新明日报》报道，43岁的普南受访时忆述，2018年从印度度假返回新加坡后，右脚开始感到沉重和僵硬，随后蔓延至左脚。
“我经常无预警跌倒，走路变得困难，视线也受影响，常常感到头晕。”
新加坡国大医院内科部门神经内科高级顾问医生陈予勤客座副教授说，普南当时的情 况被诊断为“痉挛性截瘫”，即脊髓功能异常，而她体内维生素B水平偏低，正是发病的其中一个原因。
持续每周注射维生素B12约半年后，她的症状逐渐消失，当时身为制药公司采购主管的她也得以重返工作岗位。
后来，由于工作繁忙，加上需要照顾当时年仅3岁和5岁的两名儿子，她没有按时复诊，身体再度出状况。
“我因为频频跌倒而产生了极大的恐惧，连走上办公室前的斜坡都很艰难，最后不得不辞去工作。”
2022年搬家后，普南的病情加剧，恢复治疗后才缓解，但她没有持续复诊，期间父兄先后离世也让她身心承受极大压力。
去年病情恶化无法动弹
去年7月，她的病情急剧恶化，下半身无法动弹、发烧、视线模糊，还出现重影。
“我无法说话，也无法翻身，看手机时数字都是乱的，甚至失禁，那时觉得一切都完了。”
她后来被转介至新加坡国大医院遗传与代谢科，经过基因检测与生化分析，确诊患上了缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶 （methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）引起 的常染色体隐性高同型半胱氨酸血症（MTHFR related autosomal recessive hyperhomocysteinemia）。
“我的病情严重到一度失忆，儿子还说我说的话完全没有逻辑。”
转机出现在去年11月, 她开始服用名为甜菜碱（betaine）的药物后，认知能力、记忆、行动和协调能力都显著改善。
现经营居家烘焙生意
经营居家烘焙生意，普南盼能返回职场。
如今，普南在家需要手杖辅助行走，外出搭乘地铁或巴士时，才需坐轮椅。
目前，她在家经营小型烘焙生意，制作杯子蛋糕补贴家用。“我希望未来能在家附近的商场租一个摊位，售卖烘焙产品。”
她表示，虽然医生告知有望完全恢复，但返回职场仍需时间。
“除了做运动，我正积极通过调整饮食来改善身体状况，包括摄取高纤维和富含维生素的食物，例如肉类。”
每10至20万人仅1例
这类罕见疾病的发病率约为每10万至20万人中一人，通常在成年后才显现，会引发心血管疾病、中风、血栓，以及认知功能下降，包括记忆力减退、意识混乱和“脑雾”等症状。
新加坡国大医院邱德拔-国立大学儿童医疗中心小儿遗传与代谢科高级顾问医生陈慧琳客座副教授指出，这是一种可治疗的先天性代谢缺陷疾病，但通常在成年后才显现。
