普南（坐輪椅者）因患罕見代謝疾病反覆跌倒，病情一度惡化至需辭去工作，甚至一度失憶，所幸通過藥物治療，逐步恢復行動力。（新明日報圖）
（新加坡訊）婦女患罕見遺傳代謝疾病，因反覆跌倒產生極大恐懼而辭職，病情一度惡化至下半身無法動彈，甚至失禁，所幸確診後對症下藥，逐步恢復行動力。
《新明日報》報道，43歲的普南受訪時憶述，2018年從印度度假返回新加坡後，右腳開始感到沉重和僵硬，隨後蔓延至左腳。
「我經常無預警跌倒，走路變得困難，視線也受影響，常常感到頭暈。」
新加坡國大醫院內科部門神經內科高級顧問醫生陳予勤客座副教授說，普南當時的情 況被診斷為「痙攣性截癱」，即脊髓功能異常，而她體內維生素B水平偏低，正是發病的其中一個原因。
持續每周注射維生素B12約半年後，她的症狀逐漸消失，當時身為製藥公司採購主管的她也得以重返工作崗位。
後來，由於工作繁忙，加上需要照顧當時年僅3歲和5歲的兩名兒子，她沒有按時複診，身體再度出狀況。
「我因為頻頻跌倒而產生了極大的恐懼，連走上辦公室前的斜坡都很艱難，最後不得不辭去工作。」
2022年搬家後，普南的病情加劇，恢復治療後才緩解，但她沒有持續複診，期間父兄先後離世也讓她身心承受極大壓力。
去年病情惡化無法動彈
去年7月，她的病情急劇惡化，下半身無法動彈、發燒、視線模糊，還出現重影。
「我無法說話，也無法翻身，看手機時數字都是亂的，甚至失禁，那時覺得一切都完了。」
她後來被轉介至新加坡國大醫院遺傳與代謝科，經過基因檢測與生化分析，確診患上了缺乏亞甲基四氫葉酸還原酶 （methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）引起 的常染色體隱性高同型半胱氨酸血症（MTHFR related autosomal recessive hyperhomocysteinemia）。
「我的病情嚴重到一度失憶，兒子還說我說的話完全沒有邏輯。」
轉機出現在去年11月, 她開始服用名為甜菜鹼（betaine）的藥物後，認知能力、記憶、行動和協調能力都顯著改善。
現經營居家烘焙生意
經營居家烘焙生意，普南盼能返回職場。
如今，普南在家需要手杖輔助行走，外出搭乘地鐵或巴士時，才需坐輪椅。
目前，她在家經營小型烘焙生意，製作杯子蛋糕補貼家用。「我希望未來能在家附近的商場租一個攤位，售賣烘焙產品。」
她表示，雖然醫生告知有望完全恢復，但返回職場仍需時間。
「除了做運動，我正積極通過調整飲食來改善身體狀況，包括攝取高纖維和富含維生素的食物，例如肉類。」
每10至20萬人僅1例
這類罕見疾病的發病率約為每10萬至20萬人中一人，通常在成年後才顯現，會引發心血管疾病、中風、血栓，以及認知功能下降，包括記憶力減退、意識混亂和「腦霧」等症狀。
新加坡國大醫院邱德拔-國立大學兒童醫療中心小兒遺傳與代謝科高級顧問醫生陳慧琳客座副教授指出，這是一種可治療的先天性代謝缺陷疾病，但通常在成年後才顯現。
