新加坡三個月寶寶患罕見病，父母眾籌240萬新幣買「全球最貴藥物」 救命
新加坡一名僅3個月大的男嬰被診斷患有罕見的脊髓性肌肉萎縮症。如果不及時治療，這個孩子可能無法活過兩歲。然而，治療費用高達240萬新元，
為了籌集醫療費用，孩子的父母通過網絡眾籌平台希望之光發起募款活動，希望能夠挽救孩子的生命。
孩子父母已經結婚10年。經過兩次人工受孕，他們在今年4月生下了這個男寶寶王彥喆。隨著孩子慢慢長大，他們注意到孩子的雙腿無力踢動，頸項無法支撐頭部重量，導致頭經常歪向一側。
圖源：臉書/Hope for Baby Lucas
在一次王彥喆因高燒而到新加坡竹腳婦幼醫院急診部求醫時，醫生對孩子進行詳細檢查，結果發現孩子患有罕見的脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA）。
脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳疾病，隨著時間的推移，肌肉會逐漸減弱和損傷，影響大腦和脊髓，身體逐漸失去各種運動功能，包括呼吸和吞咽，這種損害是不可逆轉的。
好消息是這種罕見的疾病有藥物可以治癒，2019年5月，美國食品和藥物管理局（FDA）批准了一種名為Zolgensma的藥物，通過單次靜脈注射可以阻止疾病進展。今年4月，新加坡衛生科學局（HSA）也批准了該藥物的使用。
但這種「救命藥」價格高昂，一劑的費用達到240萬新元，被譽為全球最昂貴的藥物。
孩子父母聽到這個消息後心情複雜，一方面有唯一治癒希望的藥物，另一方面，面對高昂的醫療費用感到無能為力。Zolgensma 沒有得到政府的補貼，新加坡罕見病基金也不涵蓋 SMA 治療。因此，患者需要獨立資助。隨著他的肌肉每一秒都在惡化，在造成更多傷害之前為他提供治療就像一場與時間的賽跑。
為了讓彥喆接受這種昂貴的最新治療藥物，唯一的途徑是向公眾募集資金。上周五（7月7日），他們通過網絡眾籌平台希望之光發起了籌款活動，希望能夠儘快籌集到所需的醫療費用。
現在，醫生為彥喆開了一種臨時藥物Risdiplam，價格為9000新元，這是一種每日口服藥物，雖然這種藥物也能改善運動功能，但須終身服用。Zolgensma則是一種一次性的靜脈注射藥物，治療成功後不必繼續服藥。
孩子父母表示，他們的親友本來就不多，根本想不到有誰可以幫助他們。令他們非常感動的是，許多失聯已久的朋友在得知他們的困境後，毫不猶豫地給他們轉帳。希望之光的籌款活動給了他們一線希望。
截稿前已籌得約127萬新幣。
圖源：臉書/Hope for Baby Lucas
多數患者活不過兩年
孩子正與時間和死神賽跑
由於王彥喆的呼吸和吞咽肌肉已受到病情的影響，他目前必須通過插管來喂奶和服藥。他還需要隨時佩戴監測器，監測血氧和心跳，並依賴設備輔助呼吸。
彥喆的主治醫生、竹腳婦幼醫院兒科內科部門神經內科顧問醫生林怡秀醫生解釋說，SMA是一種遺傳病，不是由環境因素如飲食或懷孕期間感染而引起的。第一型SMA是最常見和最嚴重的類型，患者會在六個月內出現嚴重的乏力，影響他們控制頭部運動和獨立坐立的能力。他們也會出現吞咽和進食困難，導致體重增加緩慢。這類病童大多數在一歲前就須要靠呼吸輔助器支持。如果沒有呼吸器輔助，多數患者活不過兩年。新加坡每年大約出現三個至四個SMA病例，約六成是跟彥喆一樣的SMA第一型患者。
在2021年8月底，另一名患有脊髓性肌肉萎縮症的孩子施佁鍕（原名施宇駿）通過眾籌成功籌集到290萬新元的醫療費用（當時Zolgensma的費用比現在更高）。一個月後，施佁鍕接受了Zolgensma治療，並逐漸好轉。
施佁鍕的母親於本周一（10日）帶著佁鍕到王彥喆的家中探望，為小寶寶和他的父母加油打氣。
4歲的施佁鍕好奇地打量著躺在組屋客廳躺椅上的王彥喆，不時用手上的玩具逗弄寶寶。儘管王彥喆的雙腳不靈活，但憑藉著活潑的個性、愛笑和好奇的眼神，他牢牢地抓住了在場人員的心。
佁鍕母親表示，佁鍕在接受治療後不久，肌肉功能逐漸改善，開始能夠使用推車行走，還可以慢慢地騎自行車。今年年初，佁鍕能夠像其他同齡孩子一樣正常地上學。
已經受損的肌肉是難以修復的，因此治療脊髓性肌肉萎縮症是一場與時間賽跑的戰鬥。
