新加坡三个月宝宝患罕见病，父母众筹240万新币买“全球最贵药物” 救命
新加坡一名仅3个月大的男婴被诊断患有罕见的脊髓性肌肉萎缩症。如果不及时治疗，这个孩子可能无法活过两岁。然而，治疗费用高达240万新元，
为了筹集医疗费用，孩子的父母通过网络众筹平台希望之光发起募款活动，希望能够挽救孩子的生命。
孩子父母已经结婚10年。经过两次人工受孕，他们在今年4月生下了这个男宝宝王彦喆。随着孩子慢慢长大，他们注意到孩子的双腿无力踢动，颈项无法支撑头部重量，导致头经常歪向一侧。
图源：脸书/Hope for Baby Lucas
在一次王彦喆因高烧而到新加坡竹脚妇幼医院急诊部求医时，医生对孩子进行详细检查，结果发现孩子患有罕见的脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传疾病，随着时间的推移，肌肉会逐渐减弱和损伤，影响大脑和脊髓，身体逐渐失去各种运动功能，包括呼吸和吞咽，这种损害是不可逆转的。
好消息是这种罕见的疾病有药物可以治愈，2019年5月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了一种名为Zolgensma的药物，通过单次静脉注射可以阻止疾病进展。今年4月，新加坡卫生科学局（HSA）也批准了该药物的使用。
但这种“救命药”价格高昂，一剂的费用达到240万新元，被誉为全球最昂贵的药物。
孩子父母听到这个消息后心情复杂，一方面有唯一治愈希望的药物，另一方面，面对高昂的医疗费用感到无能为力。Zolgensma 没有得到政府的补贴，新加坡罕见病基金也不涵盖 SMA 治疗。因此，患者需要独立资助。随着他的肌肉每一秒都在恶化，在造成更多伤害之前为他提供治疗就像一场与时间的赛跑。
为了让彦喆接受这种昂贵的最新治疗药物，唯一的途径是向公众募集资金。上周五（7月7日），他们通过网络众筹平台希望之光发起了筹款活动，希望能够尽快筹集到所需的医疗费用。
现在，医生为彦喆开了一种临时药物Risdiplam，价格为9000新元，这是一种每日口服药物，虽然这种药物也能改善运动功能，但须终身服用。Zolgensma则是一种一次性的静脉注射药物，治疗成功后不必继续服药。
孩子父母表示，他们的亲友本来就不多，根本想不到有谁可以帮助他们。令他们非常感动的是，许多失联已久的朋友在得知他们的困境后，毫不犹豫地给他们转账。希望之光的筹款活动给了他们一线希望。
截稿前已筹得约127万新币。
图源：脸书/Hope for Baby Lucas
多数患者活不过两年
孩子正与时间和死神赛跑
由于王彦喆的呼吸和吞咽肌肉已受到病情的影响，他目前必须通过插管来喂奶和服药。他还需要随时佩戴监测器，监测血氧和心跳，并依赖设备辅助呼吸。
彦喆的主治医生、竹脚妇幼医院儿科内科部门神经内科顾问医生林怡秀医生解释说，SMA是一种遗传病，不是由环境因素如饮食或怀孕期间感染而引起的。第一型SMA是最常见和最严重的类型，患者会在六个月内出现严重的乏力，影响他们控制头部运动和独立坐立的能力。他们也会出现吞咽和进食困难，导致体重增加缓慢。这类病童大多数在一岁前就须要靠呼吸辅助器支持。如果没有呼吸器辅助，多数患者活不过两年。新加坡每年大约出现三个至四个SMA病例，约六成是跟彦喆一样的SMA第一型患者。
在2021年8月底，另一名患有脊髓性肌肉萎缩症的孩子施佁鍕（原名施宇骏）通过众筹成功筹集到290万新元的医疗费用（当时Zolgensma的费用比现在更高）。一个月后，施佁鍕接受了Zolgensma治疗，并逐渐好转。
施佁鍕的母亲于本周一（10日）带着佁鍕到王彦喆的家中探望，为小宝宝和他的父母加油打气。
4岁的施佁鍕好奇地打量著躺在组屋客厅躺椅上的王彦喆，不时用手上的玩具逗弄宝宝。尽管王彦喆的双脚不灵活，但凭借着活泼的个性、爱笑和好奇的眼神，他牢牢地抓住了在场人员的心。
佁鍕母亲表示，佁鍕在接受治疗后不久，肌肉功能逐渐改善，开始能够使用推车行走，还可以慢慢地骑自行车。今年年初，佁鍕能够像其他同龄孩子一样正常地上学。
已经受损的肌肉是难以修复的，因此治疗脊髓性肌肉萎缩症是一场与时间赛跑的战斗。
