等了10年才知儿患什么病 新诊断法验出本地首例罕见病

傅美珍与患罕见PURA综合症的儿子陈靖轩。（受访者提供）

等了10年，才知道患什么病！通过快速基因测序方式，男童终被诊断患全球罕见的PURA综合症，也是本地第一例。

傅美珍（43岁）的儿子陈靖轩在1岁半的时还无法爬行，吞咽、咀嚼能力也比同月龄小孩迟缓，体重也只相当于9至10个月大的孩子。

她于是携子四处求医，但都无法找到症结所在，而不停的验血、扫描、施打麻醉药，不仅让儿子幼小的身体遭受巨大折磨，也让她感到身心俱疲，同时还必须承受很大的经济压力。

直到2016年，竹脚妇幼医院推出了快速基因测序的诊断方式，才让她终于知道儿子所患的是PURA综合症，在全国属首例，是基因突变的一种，并且不具遗传性。

她透露，目前12岁的儿子两年前确诊时，全球病例仅30起，目前则有百多起。

确认这一病症后，她在面簿组群上找到全球其他同样病例的30余人，其中一个女孩已经28岁，这带给她很大的精神动力。

她说：“这表示至少我有希望看到我的儿子活到那个年纪！”

和这些病友交流后，她有了更多的类似情况可参考，也可以更好的引导儿子。她还向记者展示了最近儿子独立行走的视频，原本必须坐轮椅的孩子，目前已能绕着学校200米的走廊独立行走两圈，并能听懂妈妈的指令。

她表示，医院推出的快速基因测序诊断方式，对她的帮助很大，让她终于知道儿子病因，不再沉溺于自责中。目前该病症虽然还无法有效治疗，但她希望可以等到那一天的到来。

完整报道，请翻阅2018年9月13日的《新明日报》。

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