等了10年才知儿患什么病 新诊断法验出本地首例罕见病

2018年09月13日
等了10年才知儿患什么病 新诊断法验出本地首例罕见病

傅美珍与患罕见PURA综合症的儿子陈靖轩。(受访者提供)

等了10年,才知道患什么病!通过快速基因测序方式,男童终被诊断患全球罕见的PURA综合症,也是本地第一例。

傅美珍(43岁)的儿子陈靖轩在1岁半的时还无法爬行,吞咽、咀嚼能力也比同月龄小孩迟缓,体重也只相当于9至10个月大的孩子。

她于是携子四处求医,但都无法找到症结所在,而不停的验血、扫描、施打麻醉药,不仅让儿子幼小的身体遭受巨大折磨,也让她感到身心俱疲,同时还必须承受很大的经济压力。

直到2016年,竹脚妇幼医院推出了快速基因测序的诊断方式,才让她终于知道儿子所患的是PURA综合症,在全国属首例,是基因突变的一种,并且不具遗传性。

她透露,目前12岁的儿子两年前确诊时,全球病例仅30起,目前则有百多起。

确认这一病症后,她在面簿组群上找到全球其他同样病例的30余人,其中一个女孩已经28岁,这带给她很大的精神动力。

她说:“这表示至少我有希望看到我的儿子活到那个年纪!”

和这些病友交流后,她有了更多的类似情况可参考,也可以更好的引导儿子。她还向记者展示了最近儿子独立行走的视频,原本必须坐轮椅的孩子,目前已能绕着学校200米的走廊独立行走两圈,并能听懂妈妈的指令。

她表示,医院推出的快速基因测序诊断方式,对她的帮助很大,让她终于知道儿子病因,不再沉溺于自责中。目前该病症虽然还无法有效治疗,但她希望可以等到那一天的到来。

完整报道,请翻阅2018年9月13日的《新明日报》。

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