新加坡南洋理工大學 李光前醫學院最近發表了一篇多囊腎綜述，他們就多囊腎目前的研究做了更新報道。
多囊腎病有三種類型：常染色體顯性遺傳性多囊腎 ADPKD；常染色體隱性遺傳性多囊腎 ARPKD 和 Syndromic PKD. 常染色體顯性遺傳性多囊腎發病率1：500-1：1000. PKD1突變占78%， PKD2突變占13%，另有9%的病例在基因突變上尚無結論。常染色體隱性遺傳性多囊腎 ARPKD的發病率1：20000，常常在胎兒期顯現。最新的研究發現，除了已知的幾個基因突變以外，DZIP1L，GANAB, DNAJB11等基因突變都可以引發多囊腎。
在最近的十多年來，多囊腎被逐步深入細緻的研究，目的是找到治療的辦法。有證據顯示，多囊腎和實體腫瘤有很多共性，在腫瘤發生中，為了滿足高消耗，糖代謝從三羧酸循環向糖酵解遷移，同樣，在多囊腎腎囊腫發生髮展過程中，細胞也要產生大量充足的能力來滿足腎細胞囊化，增殖和囊液聚集。2013年， Rowe等人的研究發現PKD1基因突變通過高調mTORC1和抑制LKB1-AMPK通路導致提高的糖酵解。一項後續研究顯示多囊腎可以通過長期給予低劑量2DG而得到改善，2DG可以恢復磷酸化的AMPK水平，同時不影響腦和心臟。同樣，飲食限制也是一個方法改變能量代謝，改善多囊腎相關表型症狀，同樣也通過高調mTORC1和抑制LKB1-AMPK通路，不影響cAMP和SIRTUIN水平。
除了糖代謝異常，脂肪代謝和氧化磷酸化的減少也常見於多囊腎病。減少飲食中的脂肪攝入在動物實驗中可以緩解多囊腎表型症狀。據研究報道 減少脂肪代謝和氧化磷酸化可能有微小RNA的作用機理有關。
除此之外，異常的谷氨醯胺代謝在小鼠和人多囊腎中都有發現，而在動物實驗中證明抑制谷氨醯胺的代謝可以大大的延緩多囊腎囊腫的發展。另外，臨床研究發現多囊腎早期存在氧化應激，可以通過給予抗氧化劑來緩解。
胚胎幹細胞的研究發展迅速。它為再生醫療提供了廣闊的前景。早期的研究已經成功的將人多功能幹細胞分化成腎幹細胞，繼而這些腎幹細胞可以培育成立體腎組織結構。最近幾年，幾個研究小組都成功的將人多功能幹細胞分化成了立體腎組織，這些組織包括類似腎單位的結構，從近曲腎小管到遠曲腎小管排列有序。胚胎幹細胞培育腎組織為研究腎的發育，疾病形成發展，藥物毒性檢測提供了更好的條件。
2017年多囊腎病人的多功能幹細胞被提取用來研究。Freedman等人用CRISPR-Cas9基因編輯技術來構建PKD1和PKD2缺失的多功能幹細胞，這些幹細胞被證明分化成了腎囊腫組織。
最近5年的研究讓我們更深入的了解多囊腎，並提出了新的問題和思路。代謝異常給開發藥物打開了思路，一些相關的臨床試驗應運而生，然而需要說明的是，改變代謝異常不能完全治癒多囊腎。病人多功能幹細胞衍生腎組織為未來的各人定製醫學提供了承諾和挑戰，目前主要關注的問題是大部分多功能幹細胞衍生出的腎組織原始而不成熟。最近的單一細胞研究也顯示細胞類型的丟失和間質各異。我們迫切需要在胚胎腎培育技術上的穩定和一致性，產生出完整細胞類型和健全功能的腎組織。定向分化和人體器官晶片技術的互動切磋可能可以把胚胎幹細胞衍生腎組織推向一個更高的水平。
