新加坡一對年輕父母正與時間賽跑，只為拯救他們五個月大的女兒吉妮——她被確診患有罕見且致命的遺傳性疾病：脊髓性肌萎縮症（SMA）第1型。
來源：Ray of Hope官網
吉妮的父母已發起公開募捐，目標籌集240萬新元，用於支付一種能大幅提高她生存幾率的基因療法。然而，這項治療目前不在新加坡醫保或政府補貼範圍內。截至3月17日，募捐已籌得約35.2萬新元。
來源：Ray of Hope官網
父母在四個月大時發現異常
吉妮的母親珍妮女士向MS News透露，女兒出生時（2025年9月）健康活潑，一切看似完美。但當她四個月大時，一場看似普通的感冒，竟迅速惡化為肺炎。
吉妮住院長達12天，輾轉於高依賴病房、加護病房（ICU）和普通病房。即便出院後，父母仍察覺異樣：「兩周後，我們發現她呼吸仍異常費力，這讓我們心生警覺。」
兒科醫生隨即建議進行基因檢測。今年三月初，確診結果揭曉——吉妮罹患SMA第1型。
罕見病致肌肉持續衰弱
脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳病，會逐步摧毀控制肌肉運動的運動神經元。隨著神經元死亡，患兒的肌肉會越來越無力。
據「希望之光」募捐計劃介紹，SMA第1型患兒可能逐漸喪失以下能力：
揮動四肢
抬起頭部
吞咽乳汁
清理肺部
獨立呼吸
若無及時干預，多數患兒活不過兩歲。
圖片提供：珍妮女士
儘管確診沉重，吉妮仍是個警覺、好奇的小天使。「她每天依然充滿活力，」珍妮說，「但SMA正在悄悄摧毀控制肌肉的神經，我們必須時刻監測她的呼吸與體力。」
每一天的流逝，都意味著更多運動神經元永久消失。父母正學習物理治療技巧，努力為女兒爭取更多發育空間：「我們正努力讓她穩定、舒適，同時探索最有效的支持方式。」
圖片提供：珍妮
240萬新元基因療法，或成救命稻草
雖然診斷令人絕望，但醫生帶來了曙光：一種名為Zolgensma的基因療法，已在SMA患兒中取得顯著成效，若早期施用，可讓孩子學會坐、爬、走，甚至獨立呼吸。
但代價驚人。「這項治療極其昂貴，費用高達240萬新元，」珍妮說，「遠超普通家庭所能承擔。」
醫生反覆強調：「早期治療對SMA患兒至關重要——一旦神經元死亡，便無法再生。」
圖片提供：珍妮
父母向社會發出求助
面對無法獨自承擔的醫療費用，吉妮父母決定公開分享故事：「公開求助並非易事，但我們深知，這是唯一現實的籌款路徑。」
募捐目標定為2,397,300新元（含手續費）。他們相信，涓滴之力可成江海：「若24萬人每人捐10新元，吉妮就能獲得治療；若2.4萬人每人捐100新元，我們就能救回她的生命。」
他們更希望，吉妮的故事能喚醒社會對罕見病的關注。
圖片提供：珍妮
自募捐啟動以來，家人與陌生人紛紛伸出援手，分享吉妮的故事，送來鼓勵與支持。「連從未謀面的陌生人，都主動聯繫、轉發、留言，讓我們在黑暗中看見光。」
父母也結識了其他SMA患兒家庭。「看到他們的孩子在接受治療後取得的進展，我們重燃了希望。」
來源：Ray of Hope官網
想支持吉妮的治療？請前往Ray of Hope募捐頁面。吉妮的成長點滴，也可在Instagram與TikTok @hopeforbabyginny 上追蹤。
若最終未能籌足基因療法費用，所有善款將用于吉妮的持續醫療與物理治療。
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封面圖片由吉妮母親珍妮提供。
