（新加坡訊）2歲男童突然上吐下瀉又發燒，父母以為是簡單的腸胃感冒，結果男童全身隨之出現紅藍斑點，送院檢查後竟查出患上罕見的布魯頓氏低免疫球蛋白血症。
去年10月的某個星期四，兩歲又四個月大的阿什頓（Ashton）腹瀉、嘔吐和發燒，當時醫生開了腸胃感冒的藥給他服用，但他的情況不見好轉，到了星期天早晨，一向活潑亂跳的他只想躺在沙發上。
男童的母親克萊爾（Claire）告訴《海峽時報》，她發現兒子手腳出現紅藍色的斑點；她的姐妹是家庭醫生，對方認為斑點有些異常，建議她帶兒子去醫院看診。
他們到私人醫院的兒科看診後，才發現事情沒有那麼簡單，醫療團隊發現男童血壓過低，心率過高。與此同時，男童的身上，包括臉上，也出現更多斑點。
男童事後被送到竹腳婦幼醫院，醫生懷疑他患有嚴重的白血病，因此把他送入兒童加護病房。
克萊爾說：「我們以為是腸胃感冒，但接下來的24到48小時內，我不斷收到壞消息，一時說（感染）在腦里，一時說在骨頭裡。」
實際上，男童的血液、皮膚、骨髓和腦膜發炎，當時醫療團隊懷疑男童患有免疫缺陷， 讓他儘早接受評估。
阿什頓患有布魯頓氏低免疫球蛋白血症。（取自《海峽時報》）
初步檢查結果顯示，男童或患有布魯頓氏低免疫球蛋白血症（X-linked Agammaglobulinemia），身體無法產生抗體抵抗感染。男童事後通過血液檢測確診。
醫生指出病患需定期輸入抗體，若不進行治療，將有肺部、腦部、骨髓和其他器官嚴重感染的風險。
為配合2月28日罕見疾病日，克萊爾和丈夫決定分享兒子的情況，提高公眾對疾病的意識。
布魯頓氏低免疫球蛋白血症是罕見的基因突變造成的，由於是X染色體變異，因此母親或是帶原者。
克萊爾為其他2名兒子感到擔憂，於是決定進行檢測，所幸成績呈陰。
醫生指出，阿什頓的病情屬於新發突變，這意味著並非從父母那裡遺傳，而是在胚胎形成時產生的變異。
克萊爾對於阿什頓確切的診斷鬆一口氣說：「至少我們知道要面對的是什麼。」
據了解，男童經常生病，母親說他像「沒有軍隊的國家」，一家人因此必須調整生活習慣。
男童目前每個月需通過輸液數小時注入抗體，經津貼後的醫藥費約2000元。
「他就像是個沒有軍隊的國家，而治療像是從其他國家外借救兵，但這些救兵卻無忠誠度可言。現在重要的是，我們懂得如何做出反應，我們絕不會讓他生病超過一天……如果過了一天，病情沒有改善，我們就去醫院。」
若情況良好，如今3歲半的男童一個月四周或可上學三周，但情況不好時，一般只能去兩周。
另外，一家人的生活也因男童而調整，雖然他們還能到民丹島和珀斯旅遊，但不再去聖淘沙的海灘，母親也在兒子生病時居家辦公。
