新加坡：37岁的诺莱恩·穆罕默德·萨莱赫（Ms Norain Mohamad Saleh）在被诊断出患有乳腺癌后，进行了基因检测，结果显示她携带一种与癌症高风险相关的遗传基因突变。
这一结果让她的妹妹能够更清楚地了解自己患癌的风险，并采取措施进行早期检测和预防性护理。
从12月1日起，此类检测将变得更加实惠。符合条件的患者在进行遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）基因检测时，最高可获得70%的补贴。
这项补贴政策由卫生部（MOH）于今年3月首次公布，将在新加坡国家癌症中心（NCCS）、新加坡国立大学癌症研究所和陈笃生医院的专科门诊提供。
卫生部预计，每年约有2,000人能从这项基因检测补贴中受益。
在补贴前，该检测费用约为1,000新加坡元（约782美元）。MediSave余额充足的患者可以使用其账户余额支付剩余费用。
此外，补贴还将覆盖一级亲属（如携带遗传癌症相关突变者的父母、兄弟姐妹和子女）的基因检测，这被称为“级联检测”（cascade testing）。
三姐妹的癌症风险
2023年被诊断出乳腺癌并发现基因突变后，诺莱恩鼓励她的两个姐妹也进行检测。
随后，两人均检测出携带该突变。
诺莱恩·穆罕默德·萨莱赫在2023年37岁时被诊断出患有乳腺癌。
在进行级联检测之前，诺莱恩46岁的大姐西蒂·萨拉玛（Siti Salamah Mohamad Saleh）已经在43岁时被诊断出患有早发性乳腺癌。
然而，她们最小的妹妹、36岁的诺拉希金（Norashikin Mohamad Saleh）从未患病。
但得知自己携带相同的突变后，诺拉希金对自己的癌症风险感到担忧。
“对我来说，这就像一颗定时炸弹。我知道我有突变，但它什么时候会爆发？”她问道，“我也为自己感到害怕。”
她现在正接受定期的医疗监测，以发现任何癌症早期迹象，包括每年进行体检以及在家里进行乳房自检。
诺莱恩·穆罕默德·萨莱赫（中）与大姐西蒂·萨拉玛（左）及小妹诺拉希金。
“癌症在我们的家族中很常见，所以我们必须花时间寻找答案，”诺莱恩说。
“这是最好的机会，我可以告诉她们一起去做基因检测。这样至少……你们可以掌控自己的健康。”
诺莱恩表示，基因检测的过程包括一次抽血，结果大约在一个月后出炉。
随后，医生会根据检测结果与患者讨论可能的预防措施。
诺莱恩在2023年对其患癌的乳房进行了手术，随后在2025年对其另一侧乳房进行了预防性切除手术。
她目前还在接受更严密的医疗监测，以防出现与该基因突变相关的其他癌症。
为什么基因检测至关重要
大约每150名新加坡人中就有一人携带与HBOC相关的基因突变。携带此类突变的女性一生中患这些癌症的风险高出5到10倍。
新加坡国家癌症中心（NCCS）癌症遗传服务负责人乔安娜·格奥（Joanne Ngeow）副教授表示，识别BRCA1和BRCA2等基因突变（这些基因是导致HBOC强家族史的主要原因）可以帮助家庭成员更好地了解自己的癌症风险。
“他们可以提前获知导致亲属患癌的原因，从而采取相应的预防措施，”格奥副教授说。
她补充道，预防措施可能包括更早的乳腺癌筛查（如MRI扫描和乳房X光检查）或降低风险的手术。
她对补贴政策表示欢迎，并指出之前的研究表明，成本是基因检测的最大障碍之一。
“当检测需要付费时，会产生非预期的后果，”她指出，负担得起检测费用的患者能够获得信息并采取预防措施，而无法负担的人则会被排除在外。
“因此，通过提供这些补贴，我们确保在检测机会和后续护理方面没有差距。这非常令人欣慰。”
不过，她强调还需要更多的公众教育，以帮助家庭理解检测的重要性，并更好地利用医疗系统。
她还补充说，下一步将是提高补贴的便捷性，包括帮助人们了解谁符合资格以及如何申请。
