陳姓母親受訪時說，女兒出生14天後被診斷患上罕見的楓糖漿尿症所幸3歲時做肝臟移植手術撿回一命。
（新加坡訊）新加坡一名女童出生後身體散發甜香味，豈料不是喜訊而是健康拉警報！
《新明日報》報道，女嬰出生14天後被診斷患上罕見的楓糖漿尿症，若不及時治療可能會丟命，所幸肝臟移植手術後撿回一命，如今能健康成長。
36歲的陳姓母親受訪時說，女兒2019年出生後，身體散發楓糖漿的甜香味，不怎麼哭又一直睡覺；當時女兒出生後的狀態，讓她以為自己非常幸運。
豈料，這股甜香味暗藏危機。女兒出生一個星期後，她發現孩子喝的母乳很少，於是把孩子送到當地婦幼醫院檢查，隨後被診斷患上楓糖漿尿症，被送入加護病房。
楓糖漿尿症是一種罕見的遺傳性代謝異常疾病，患者體內胺基酸代謝受阻，導致血液和尿液里積聚有害物質。
病症可導致腦腫脹和損傷、癲癇、長期智力障礙，若不接受治療，可能活不過幾周。
母親受訪時說，女兒剛入院時皮膚斑駁，體內胺基酸毒性水平超過3600，所幸當時她還能呼吸也沒有發燒，水平下降後就可以回家。
不料，女兒3個月大時又因停止喝奶回到醫院，被診斷還患上喉軟化症，需通過胃插管進食；女兒之後因營養不良，皮膚開始潰爛，還因插管漏水或發燒不斷入院。
隨後，她與丈夫得知肝臟移植為治療楓糖漿尿症的長期方法，決定讓女兒在新加坡國立大學醫院接受肝臟移植手術。
由於造成楓糖尿症的基因來自父母，父母無法捐出肝臟，等了8個月才找到合適的活體捐獻者。
女童3歲時動肝臟移植手術，接受捐獻者三分之一的肝臟，所幸沒有出現排斥。
如今5歲的她健康成長，可以上幼兒園，但須避免進食益生菌食品，如優格、酸種麵包等。
醫生：新加坡18年僅3病例
新加坡國立大學醫院兒科領導遺傳學和代謝部主任吳黛妮絲（譯自Denise Goh）副教授受訪時說，楓糖漿尿症確實是非常罕見的疾病，新加坡每五六年出現一起病例。
「根據我的認知，過去18年本地出現3起病例。」
她解釋，通過先進的新生兒健康篩查，許多病例在嬰兒病情嚴重前就能被及時發現。
女童由於得插管進食，這讓移植手術更具挑戰，院方在手術前一天得停止插管進食，通過靜脈注射提供她特製的營養配方，確保她有所須的營養。
