新加坡推出自願篩查計劃，約40,000對已婚夫婦可通過血液測試或面頰拭子檢查，免費檢測孩子是否有罕見遺傳病風險。該計劃由淡馬錫基金會資助，涵蓋80種隱性遺傳病，旨在幫助高風險家庭做出知情選擇，並計劃於2027年前擴展至更多醫院。
1. 篩查計劃概述
新加坡推出一項自願試點篩查計劃，預計將有約40,000對已婚夫婦能夠通過血液測試或面頰拭子檢查，免費檢測他們的孩子是否有罕見遺傳病的風險。
該計劃由淡馬錫基金會資助，提供1100萬美元的資金支持，旨在提高遺傳病的早期識別率，幫助高風險家庭做出更明智的生育決策。
試點目前在竹腳婦幼醫院（KKH）進行，符合條件的夫婦可以參加，計劃有效期至2027年，未來有望擴展到其他公立醫院。
篩查隱性遺傳疾病非常重要，可以避免父母在孩子出生後才發現患病風險。來源：海峽時報
2. 關注隱性遺傳病
該篩查計劃涵蓋80種與亞洲人相關的隱性遺傳病，這些疾病可能導致壽命縮短、智力或身體殘疾。
例如，脊髓性肌萎縮症和Shwachman-Diamond綜合徵等疾病均在此列。
研究顯示，許多商業篩查小組基於西方數據，未能充分覆蓋亞洲人群的特定遺傳病風險。
通過定製的基因檢測面板，家庭能夠及早了解潛在的遺傳風險，從而在懷孕前或懷孕期間做出合適的選擇。
賈穆爾教授指出，篩查可以幫助父母避免在孩子出生後才發現潛在的健康問題，從而減輕家庭負擔。
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3. 未來發展與擴展
該計劃希望在2027年前擴展至更多公立醫院，以提高篩查的覆蓋率和效率。
初期將重點面向計劃建立家庭的夫婦，隨後逐步推廣到懷孕初期的家庭，確保更多家庭能夠受益於此項服務。
參與篩查的夫婦將獲得遺傳諮詢，幫助他們理解篩查結果並做出明智的生育選擇。
此外，政府計劃加強公眾教育，提高對遺傳病和篩查的重要性的認識。
這一舉措不僅能幫助家長做好準備，也將提升整個社會對隱性遺傳病的關注和重視，最終實現更健康的下一代。
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參考資料：
1.https://www.straitstimes.com/singapore/free-screening-for-40000-couples-to-detect-those-with-risk-of-passing-down-rare-disorders，海峽時報
