快速基因組檢測系統 10天測出新生兒基因突變疾病

2018/09/13   •   3489閱
竹腳婦幼醫院研發出革命性快速基因組檢測系統,只需10天內即可診斷新生嬰兒患有因基因引起的罕見疾病。通過抽取血液並與父母及其他嬰兒基因數據進行比對,快速找出存有缺陷或突變的基因,助力早期診斷與治療。該系統自2014年研發,已成功為7名加護病房新生兒進行檢測,為早發現早治療提供有力支持。
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竹腳婦幼醫院研發出快速基因組檢測系統,能在10天內為新生嬰兒找出因基因引發的罕見疾病。

院方只需抽取患病嬰兒的血液,列出基因編排,並同嬰兒父母以及其他新生嬰兒的基因編排進行比較,找出存有缺陷或突變的基因,確認這些基因是否和病情有關。

參與研究的兒科內科部門遺傳學科資深顧問醫生賴慧敏說,院方自2014年展開研究,並在兩個月前推出檢測服務,至今已經為7名加護病房的新生嬰兒進行測試。

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